重组DNA的人类生殖细胞中观察到

剑桥大学领导的研究小组首次描述了人类表观基因组如何——附在我们的DNA分子的套件,关掉我们的基因,全面清除在早期原始生殖细胞前代的卵子和精子。然而,这项研究发表在《华尔街日报》细胞显示,一些地区我们的DNA——包括那些与疾病如肥胖和精神分裂症——抵制完成重组。

虽然我们的遗传信息——“代码的生活”——写在我们的DNA,我们的基因是由表观遗传开关的开启和关闭。例如,小甲基分子连接到我们在这一过程称为DNA甲基化和促进基因活动的规定,这对正常发育是很重要的。甲基化也可能发生自发地或通过我们与环境之间的相互作用——例如,饥荒时期可以导致某些基因的甲基化——和一些甲基化模式可能损害我们的健康。然而,几乎所有的表观遗传信息删除生殖细胞之前传播给下一代

Azim Surani来自威康信托基金会/英国癌症研究古尔剑桥大学的研究所,解释道:“表观遗传信息对调节我们的基因很重要,但是任何异常甲基化,如果从一代传给一代,可能积累和有害于后代。出于这个原因,每一代的信息需要重置前进一步的信息添加到新受精卵的规范发展。就像擦除电脑磁盘添加新数据之前。”

卵细胞受精的精子时,它开始分裂成一群细胞被称为胚泡,胚胎的早期阶段。在囊胚中,一些细胞是重置为国家主人,成为干细胞,它有可能发展成任何类型的细胞体内。少量的这些细胞成为原始生殖细胞有可能成为精子或卵细胞。

在主要由威康信托基金会资助的一项研究中,Surani教授和他的同事发现一个重组的过程中包含的表观遗传信息原始生殖细胞开始大约两个星期到胚胎的发展和继续在九周。在此期间,遗传网络行为抑制酶维持或计划的表观基因组DNA直到几乎是明确甲基化模式。

然而,至关重要的是,研究人员发现,这个过程并不清楚整个表观基因组:大约5%的我们的DNA出现耐重编程。这些“逃亡者”区域的基因组包含一些基因在神经细胞中特别活跃,这可能会为在开发过程中重要的功能。然而,人类疾病的数据分析表明,这种基因与精神分裂症相关联,代谢紊乱和肥胖。

博士生Walfred唐,他是这项研究的第一作者,补充道:“我们的研究给了我们一个很好的资源地区的潜在候选人的基因组表观遗传信息不仅传给下一代,但潜在的后代,。我们知道,这些地区都是一样的在老鼠中,也可能为我们提供更详细地研究其功能的机会。”

表观遗传重编程也有潜在后果的所谓“暗物质”在我们的基因组。多达一半的人类DNA估计由“retroelements”、区域的DNA进入我们的外国侵略者包括细菌和植物基因组DNA。这些区域可以是有益的,甚至开车进化——例如,一些重要的基因的发展人类胎盘开始生活入侵者。然而,其他人可以有一个潜在的不利影响——特别是如果他们跳来跳去在我们的DNA,可能会干扰我们的基因。出于这个原因,我们的身体使用甲基化作为防御机制来抑制这些retroelements的活动。

“Methlyation是有效控制有害retroelements可能伤害我们,但如果,正如我们所看到的,抹去甲基化模式在我们的生殖细胞,我们可能会失去我们的第一道防线,“Surani教授说。

事实上,研究人员发现,一个显著的分数retroelements的基因组“逃犯”和留住他们甲基化模式——尤其是那些retroelements最近进入了我们的基因组进化的历史。这表明我们身体的防御机制可能会让一些表观遗传信息完整保护我们免受潜在的不利影响。