科学家共同变量的识别表观遗传基础免疫缺陷通过研究同卵双胞胎

染色质和疾病组的研究人员从bellvige生物研究所(IDIBELL)和拉巴斯医院(IDIPAZ)已经确定了表观遗传改变在常见变量免疫缺陷bob88体育平台登录(CVID),最常见的原发性免疫缺陷,使用作为起点基因相同的同卵双胞胎不和谐的疾病。

CVID是一种障碍,其特征是低水平的抗体(血清免疫球蛋白)和增加对感染的易感性。大多数患者CVID诊断最初因复发性感染,包括耳朵,鼻窦,鼻子、支气管和肺。当肺部感染是严重的和反复发生,会导致永久性损伤支气管,成为长期的影响。

低水平的血清免疫球蛋白的确切原因尚不清楚。鉴于CVID的异构特性,没有一个清晰的遗传模式,尽管近年来基因突变在几个描述基因有关生物学CVID患者的淋巴细胞。不过,几个病人还没有确定突变和人们认为其他机制也决定疾病的发作;事实上,有一些例子基因完全相同的双胞胎,这对这种疾病的表现是不和谐的。

在这项研究中,本周发表在《华尔街日报》自然通讯,由Drs。Esteban Ballestar (IDIBELL)和爱德华多Lopez-Granados (IDIPAZ),比较B细胞的表观遗传标记的一对同卵双胞胎CVID不整合,使他们能够识别表观遗传改变在双胞胎的存在与不存在免疫缺陷健康双胞胎。特别是,他们发现与CVID DNA甲基化水平较高的双胞胎。DNA甲基化与细胞的能力让他们的基因表达。

这种分析允许一群基因的识别重要的B淋巴细胞的正常运转更CVID双甲基化。随后,研究了相同的基因与CVID一群个体,并与一系列健康个体。分析这些基因在细胞的甲基化在不同的成熟阶段,表明患者CVID部分失去了脱甲基的能力这些基因在生成的过程中成熟的淋巴细胞。这些结果表明,病人不仅产生更少的CVID记忆B细胞(产生抗体的成熟形式),但这些细胞改变,不能正常完成他们的成熟。

这项研究的结果是这种表观遗传改变的第一个证据领域的主要免疫缺陷和打开一个门未来的研究途径的诊断和治疗病人CVID。

参与这项研究已经完成在斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所的研究人员和临床医生的儿子Espases医院帕尔马马略卡岛。