科学家揭示表观基因组地图人体的主要器官

十几年来,科学家们有一个地图的人类基因组工作,一个完整的DNA序列编码人类生活。但新页面仍被添加到阿特拉斯:化学标记的地图称为甲基螺柱股DNA和影响哪些基因是压抑和当。

现在,索尔克科学家们建造的最全面的地图这些化学模式全面称为epigenome-in十多个不同的人体器官从个人捐助者(包括妇女、男人和儿童)。而甲基化并不能改变一个人的遗传序列,研究日益显示它有一个发展和健康产生深远的影响。

“我们发现的是,并非所有的器官我们调查是相等的甲基化模式资深作家约瑟夫·r·埃克说:“沙克的基因组分析实验室主任和教授担任卓越中心的干细胞基因组学。“器官之间的甲基化是不同的足够的签名,我们可以看看组织的甲基化模式,知道组织是肌肉或胸腺或胰腺”。The new data was published June 1, 2015 in自然。

虽然个体的基因组是相同的在每一个细胞,表观基因组而有所不同,因为他们是密切相关的基因细胞实际上是使用在任何给定的时间。基因甲基化标记帮助血液细胞忽视需要大脑或肝细胞,例如。他们可以随时间改变一个人的年龄,饮食或环境,例如,已被证明影响甲基化。

“我们想做一个基线评估表观基因组,特别是DNA甲基化,在正常的样子人体器官,”埃克说。要做到这一点,科学家们收集了来自18个器官细胞在4个人和映射出甲基化配置文件。

正如所料,一致的模式有点对细胞的基因被认为是重要的函数更接近肌肉细胞中的基因甲基化来自肌肉,例如。但是其他方面的新地图是令人惊讶的。研究人员发现一个不寻常的甲基化形式,叫做non-CG甲基化,它被认为是广泛的只有在大脑和干细胞。

“唯一这之前已经被观察到的地方是在大脑中,骨骼肌,生殖细胞干细胞马修·舒尔茨说:“以前在埃克实验室研究生和第一作者的新工作。“那么,看到它在各种正常成人组织真的是令人兴奋的。”Researchers don't yet know the function of that non-CG methylation in adults, but hypothesize that it may suggest the presence of stem cell populations in the adult tissues.

研究小组发现其他惊喜在他们的研究中,指出探索新途径。例如,他们发现许多地区显示动态DNA甲基化不定位,将在一段称为启动子,以及监管区域上游的启动子。“在过去,人们真的认为启动子或上游地区正在发生的一切,”埃克说。”,但我们发现甲基化变化与基因转录通常最相关启动子的下游地区。”The observation could affect how and where researchers search for methylation when they're studying how an individual gene is regulated.

另一个意外是如何广泛器官不同于彼此在全基因组甲基化的程度。胰腺异常甲基化水平低,而胸腺有高水平的甲基化。研究人员还不知道为什么。

新的结果仅仅反映表面完全理解DNA甲基化模式数十个器官轮廓,无数未知什么形状和改变表观基因组,并质疑不同cells-even在单个organ-vary甲基化模式。

“下一步该做什么有趣的分裂出不同的细胞类型,“Yupeng他说,埃克实验室的研究生和co-first新论文的作者。“我们的样品是异构的许多细胞的混合物。”

研究人员希望结果提供一个起点,然而,开始了解疾病,如那些影响他们异形的器官,可能反映在表观基因组的变化。

“你可以想象,最终,如果有人有问题,一个活检可能不仅看描述细胞或基因,但表观基因组,”埃克说。