一个没有color-researchers发现基因突变带颜色的世界,减少视觉

全色盲的人,一个继承了眼睛疾病,看世界在黑色和白色。更糟的是,他们的极端敏感性,光让他们几乎瞎了明亮的阳光。现在,加州大学的研究人员,圣地亚哥医学院和加州大学圣地亚哥Shiley眼科研究所卫生系统已经确认了以前未知的基因突变作为这种障碍。

这项研究在线发表在《华尔街日报》6月1日自然遗传学。

“有整个家族这样的视力问题世界各地,”Jonathan林说,医学博士,博士学位,高级研究作者和副教授在加州大学圣地亚哥分校医学院的病理学。“我们非常兴奋地发现ATF6基因的突变在这种疾病中起着重要作用。”

其他五个基因突变以前被研究小组确定为关键在全色盲,导致视力明显下降和视力很差或没有颜色。“但我们仍有家庭没有任何的基因突变,”林说,加州大学圣地亚哥分校的研究员也Shiley眼科研究所。“我们知道这意味着必须有基因和蛋白质参与进来。”

这项研究涉及遗传性视网膜疾病专家的国际合作,发现ATF6基因的突变受损蛋白质所必需的眼睛的锥体光感受器的功能。眼睛有数百万这些受体,控制颜色识别和白天视力。

在全色盲,锥体光感受器的故障会导致完全或主要是色盲患者。这种类型的色盲是不同的版本更为普遍,这使得一些人不能区分红色和绿色。“全色盲患者看到图像灰度,”林说。

他们也有视力问题和敏感。随着光的水平增加,他们的视力下降。疾病的严重程度因人而异。有些患者穿非常黑暗的有色眼镜来帮助他们在明亮的阳光下和红色的有色眼镜来改善视敏度在室内照明。在严重的情况下,全色盲患者“不能开车,阅读,看电视或者有一份工作,”林说。“这一水平的远见,他们在功能上是盲目的。”关于10,000 Americans have the disorder.

在这项研究中,科学家们观察18全色盲患者来自10个不同的家庭曾被视为缺乏五先前已知的基因突变。Susanne科尔的家庭收到了测试在实验室,博士,这项研究的第一作者在德国图宾根大学眼科中心。科尔是一个杰出的研究者在这一领域的实验室发现几个全色盲基因的突变。血液来自研究对象进行了分析基因测序技术。所有18个被发现ATF6基因突变。

林说ATF6基因,正常工作时是一个关键的监管机构展开的蛋白质反应(UPR),细胞减压机制图主要科学兴趣在许多疾病由于其作用。UPR是一个关键的球员帮助身体的细胞蛋白质正常工作,这是非常重要的,因为蛋白质执行许多生物功能。UPR步骤和修复畸形或严重折叠蛋白质,可积聚在细胞的内质网如果细胞变得过于强调。如果不是固定的,畸形蛋白质不能正常工作,甚至死亡。

“在这个特殊的疾病,我们认为ATF6基因的突变破坏了UPR过程,导致坏的蛋白质的生产防止锥感光细胞正常运作,”林说。

他指出,UPR是一个不同的分子机制比其它五个基因突变的影响。“我们非常兴奋,因为这(UPR)是一种新的途径发现参与这种疾病,”他说。发现也可以应用在其他疾病。“这增加ATF6基因突变的可能性,和随后的UPR障碍在锥体光感受器,可能与其他更常见的眼部疾病,如黄斑变性、视网膜色素变性,”林说,这些和其他眼疾涉及的损失锥体光感受器。

随着研究突变在人类血液细胞,小鼠模型的研究小组测试了他们的发现。“巧合的是,现有的小鼠模型缺乏这种ATF6基因,”他说。分析时,研究人员发现这些老鼠出生时视力正常,但随着年龄的增长失去了视力。“这提供了更多的证据表明,这个基因是非常重要的,确保细胞正常眼睛的功能。”

林继续这项发现令人兴奋,因为它提供了一个机会,最终开发一种治疗。目前还没有治愈或治疗全色盲。“这是早期,”他说。“但是从基因导致让我们专注于找到一个方法阻止这种突变。临床试验已经在进行中。要解决的另一个突变基因,基因治疗也在调查中。”

该研究小组很感兴趣听到其他家庭可能有障碍,林补充道。“可能有更多的人与这些基因突变。我们感兴趣的是做筛选,看看这是导致视力丧失其他家庭。”