大脑研究表明见解孤独症的遗传基础
新南威尔士大学澳大利亚科学家发现自闭症和基因变化之间的联系在一些负责交换基因的DNA片段。
这一发现是学界研究的结果人类的大脑发现超过100个DNA片段,被称为增强剂,这被认为在正常发展通过控制起着至关重要的作用基因活性在大脑中。
“我们的研究提供了一个独特的信息资源在人类的大脑基因功能可以帮助揭示自闭症及相关神经障碍的基础上,”新南威尔士大学第一作者的Irina Voineagu博士说。
该研究发表在《华尔街日报》自然神经科学。
很多研究疾病的遗传原因,包括自闭症,重点是突变基因——DNA的片段,其中包含的蓝图生产蛋白质在细胞中。但是蛋白质编码DNA占不到5%的完整人类遗传密码。
“其余的DNA不仅仅是很多垃圾。它的某些部分——增强剂控制时,在身体的哪个部分,基因变得活跃,“Voineagu博士说,新南威尔士大学的生物技术和生物分子科学学院。
“这些增强剂可以港致病基因突变将错过了在传统的研究,但涉嫌遗传神经发育和神经精神障碍中起着重要的作用。
“研究人员面临的问题是,增强剂很难找到,因为他们可以从基因位于很长一段路要走,他们控制。”
在综合研究中,涉及一个搜索的基因活动地图以及人类大脑组织的测试,研究人员发现超过100增强剂更活跃在大脑比其他组织。
为了做到这一点,他们寻找特殊的RNA分子,增强剂生产。
他们也提供了初步的证据对确定哪些基因被开启的增强剂。
在最后一步也增强剂的分析是否包含基因变化已经导致一系列的疾病,包括注意力缺陷障碍,抑郁症、双相情感障碍、精神分裂症和自闭症。
结果是积极的自闭症。
“我们的研究是第一个研究的活性增强剂和基因在人类的大脑协调,和第一个表明大脑增强剂与孤独症,“Voineagu博士说。
更多信息:Coexpression网络识别大脑特定区域增强器rna在人类的大脑,DOI: 10.1038 / nn.4063