研究人员确定一种新的疾病基因导致神经退行性疾病

迈阿密大学的研究人员(嗯)发现和未知的疾病基因特征与视神经和周围神经纤维的变性。这项研究名为“突变SLC25A46,编码一个UGO1-like蛋白质,导致视神经萎缩症候群”发表在《华尔街日报》自然遗传学。

这个基因的突变患者出现症状类似于视神经萎缩和2型腓骨肌萎缩(CMT2),包括视力丧失和削弱的小腿和脚的肌肉开始在第一个十年的生活。

这部小说变异发生在线粒体基因称为SLC25A46功能,动物细胞内的细胞器被称为“细胞引擎。”They transform food into fuel that allow cells to carry out energy-demanding functions.

“人类健康线粒体发挥很大的作用,”亚历山大·艾布拉姆斯说,博士生在嗯米勒医学院神经科学和研究的第一作者。“尽管我们研究罕见疾病如CMT2和视神经萎缩,影响包括所有形式的神经退化包括疑难杂症和帕金森疾病。”

线粒体不断发生聚变和裂变反应细胞的能源需求。通过改变它们的大小和连接通过聚变和裂变,线粒体可以前往地区细胞需要的地方。

“我们的研究显示,扰乱SLC25A46高度互联、不当导致线粒体变得更本地化的细胞,”茱莉亚·e·Dallman说嗯的生物学助理教授艺术和科学学院和该研究的资深作者。“这些数据支持SLC25A46和线粒体动力学的关键作用神经过程的建立和维护。”

SLC25A46编码非典型蛋白质SLC25家族。SLC25家庭成员表现得像一个通道、运输分子在线粒体内的双分子层膜。但与大多数人类SLC25家庭成员(53)运输分子内线粒体膜,外层SLC25A46落定线粒体膜调节线粒体动力学。

相关的基因突变线粒体动力学进行MFN2 OPA1和与类似的线粒体疾病。在面包酵母同源基因,称为UGO1工作结合一个基因,SLC25A46祖先的相似之处。新发现表明SLC25A46和Ugo1蛋白质可能扮演类似的角色。

考虑到相似性OPA1突变引起的疾病,进行MFN2 SLC25A46,这些基因可能参与常见的神经退行性变的病理机制,研究说。

“这一发现是建立在我们进行MFN2作为主要的发现疾病基因在这个领域在10年前,”斯蒂芬Zuchner博士说,教授和主席约翰·t·麦克唐纳基金会美国人类遗传学博士,在米勒医学院的,和该研究的资深作者。“只有通过新的基因组测序的方法和活跃的全球数据交换我们能够解决这个难题。”