基因的发现导致新的癫痫治疗

基因的发现为一种癫痫女孩已经导致了治疗疾病的新方法。

国际约瑟夫Gecz教授领导的研究小组,南澳大利亚州阿德莱德大学的遗传学专家,首次发现负责基因和突变在这个女2008年癫痫综合征。

现在,在突破的研究将帮助成千上万的年轻女孩患有罕见但衰弱状态,Gecz教授发现了一种治疗这种疾病和绿制药招聘影响女孩堪称世界第一的临床试验。

Gecz教授在罗宾逊阿德莱德大学的研究所工作,说这种情况是独一无二的,因为它几乎只在女孩当男孩礼物与突变基因不受影响。

“我们发现这种情况是一种遗传突变引起的protocadherin 19 (PCDH19)基因位于x染色体上,“Gecz教授说,阿德莱德大学的神经遗传学主管。”,有趣的是,雄性和雌性都可以用这种突变出生但只有女性患有这种病症的症状。”

女孩受到影响,因为他们有两个x染色体,一个健康的和一个PCDH19突变,将x染色体通常保护他们免受疾病负担,但在这种情况下它驱动。

Gecz教授曾与这个女癫痫的家庭的女孩来自世界各地,虽然条件影响每个人不同,在大多数情况下它是高度失能。

Gecz教授表示,这种形式的癫痫影响多达30000个女孩在美国和在澳大利亚大约有1000。

“女孩出生基因突变看起来完全正常的在生活的最初几个月但当他们达到了8个月的年龄,他们开始遭受衰弱和频繁的发作。女孩们还常常遭受智力障碍和自闭症——这是一个真正可怕的疾病,影响整个家庭。

“通过我们当前的研究我们发现,患者缺乏一种叫做allopregnanolone的激素。

“我们知道,激素发挥重要作用在这种情况下,因为经常发作停止后女孩达到青春期——然而,自闭症和智力障碍依然存在。我们希望我们可以推迟癫痫的发作的时间越长,越少的患者可能会受到自闭症和智力障碍的影响。”

他的发现非常有前途,绿制药已开始一项临床试验,以测试一个合成的影响形式的neurosteroid allopregnanolone,称为ganaxolone。

该研究发表在牛津期刊,人类分子遗传学。

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