液体活检确定结肠直肠癌组织活检未检测到的突变

一项国际随机III期研究通过液体活检(BEAMing平台)分析了503例转移性结直肠癌患者的DNA，以检测肿瘤中的KRAS、PIK3CA和BRAF基因突变。这些患者之前接受了不同的治疗方案，使用了多激酶抑制剂regorafenib或安慰剂。Regorafenib是一种参与肿瘤发生和肿瘤血管生成的几种蛋白质的抑制剂。

试验的结果是双重的:液体活检有效地揭示了不同肿瘤有关的突变。更具体地说，在41个小组中病人之前接受过抗egfr治疗的患者，研究发现他们在疾病过程中获得了KRAS突变。使用这种精确的信息是很难获得的组织活检在缺乏这些数据的情况下，可能会导致对这些患者的治疗选择可能不是最合适的。此外，该研究得出结论，瑞戈拉非尼对KRAS和PIK3CA突变患者有效。

“这是第一个比较液体和传统组织活检数据的大型临床试验，结果表明前者(beam技术)在整个疾病过程中获得更多关于肿瘤突变的数据，使我们能够更好地针对患者肿瘤的特异性进行靶向治疗;这可能会对临床实践产生相当大的影响，因为这项技术的新应用可以得到进一步的研究和开发”，VHIO主任、该研究的联合主任、Vall d’hebron医院肿瘤科主任Josep Tabernero说。

大多数发表的关于使用血液中DNA来确定肿瘤基因型的临床研究只招募了相对较少的患者，这限制了研究结果的意义，也限制了研究基因型和临床结果之间可能的相关性的能力。此外，大多数研究评估了单一基因(如KRAS)，并使用了商业上无法获得的技术。right试验的重要性在于，它涉及了大量患者，提供了相关分析，显示了瑞戈拉非尼在已发现突变的所有亚组中的临床益处。

液体活检:促进突变分析和改进针对每个患者肿瘤特异性的靶向治疗的选择

肿瘤基因型在肿瘤耐药中起重要作用转移性结直肠癌，但诊断时获得的基因型可能因不同的治疗线而不同。因此，用液体活检技术进行DNA分析比用组织活检技术进行DNA分析具有明显的优势，并在肿瘤学领域迅速得到重视和发展。

液体活检，也被称为基于血液的生物标志物检测，是一种快速、简单的检测肿瘤中RAS (KRAS和NAS)突变状态的方法，因为它只需要血液检测，而不需要组织活检或外科手术。此外，它还能在几天内提供突变状态结果，帮助确定每种情况下最具体、有针对性的治疗方法。它代表着实现肿瘤精准医疗真正前景的又一个重要步骤——这是VHIO研究的主要重点，旨在为越来越多的患者推进和提供针对每种肿瘤的特殊性量身定制的靶向治疗。

尽管关于液体活检仍有一些重要的问题需要解决，例如，并不是所有的肿瘤释放足够的DNA到血液中进行检测的可能性，以及为多发性转移患者的每个特定肿瘤指定特定的基因型的困难，right研究表明，液体活检可能成为一种必要的工具临床实践．