发现了一个精神发育迟滞和自闭症的原因

智力障碍这个术语涵盖了大量的临床实体,与其他已知的原因和一些不确定的来源。例如唐氏综合症是由于额外的21号染色体的复制和Rett综合症的部分引起的突变基因叫做MeCP2控制开关。

在其他情况下产生的机制并不明确确定。这是大部分的疾病分类的情况下的大伞下自闭症。一个发表在《学习医学遗传学主任,Esteller程序实验胚胎学和癌症生物学(PEBC) bellvige生物研究所(IDIBELL) ICREA研究员和巴塞罗那大学的遗传学教授发现了一种机制来标识的一个原因bob88体育平台登录智障人士在这些令人费解的情况。

“我们有215患者的基因组分析精神发育迟滞自闭症或Rett综合症,他们没有发现任何与这些临床相关的遗传基因改变的经典条件下,看看我们是否能找到一个分子的原因。这个过程允许我们探测到一个新的突变基因可能会导致这些疾病。”他Esteller解释道。

“具体来说,确定基因叫做JMJD1C (Jumonji域包含1 c),是一种表观遗传基因其正常功能是控制其他基因的活性。只有一小部分来历不明的智力缺陷是由于该基因的突变。这一发现表明,许多基因与低频扰动负责例原因不明。他们已经证明了这个基因加入MeCP2基因也可能导致非典型病例Rett综合症”Esteller说。

“这项研究有可能由于支持来自欧盟,加泰罗尼亚语和西班牙语协会Rett综合症,竞选集资”的丹尼尔·布拉沃和Finestrelles Verkami和基础。展示公民社会参与研究”研究人员总结道。