2015年7月9日

研究人员发现，罕见的基因突变在精神分裂症患者中更常见

加州大学洛杉矶分校科学家的一项新研究增加了对精神分裂症遗传结构的理解。

过去的研究表明，常见的遗传变异对一个人的发展风险有影响精神分裂症．这项新研究关注的是影响蛋白质功能的罕见编码突变。研究发现，精神分裂症患者的这些突变比例高于正常水平。

该研究的第一作者、加州大学洛杉矶分校神经行为遗传学中心的博士后Loes Olde Loohuis说:“虽然我们不能指出在精神分裂症中起因果作用的特定突变，但我们表明精神分裂症患者总体上比未受影响的人有更多的这些突变。”该中心是该大学简和特里·塞梅尔神经科学与人类行为研究所的一部分。

这一研究结果发表在7月15日的《纽约时报》上自然通讯．

“受这些突变影响的基因在胎儿大脑发育中起着关键作用，”该研究的资深作者、神经行为遗传学中心的首席研究员罗埃尔·奥霍夫(Roel Ophoff)说。“我们的发现进一步支持了这样一个假设，即精神分裂症是一种可能起源于大脑发育早期阶段的疾病。”

作为一名精神病学和人类遗传学教授，奥夫夫博士在过去十年中一直在精神分裂症的遗传基础上进行研究。他也是精神病学基因组学联盟精神分裂症研究小组的创始成员之一。该联盟是研究精神分裂症和相关疾病遗传学的研究人员的国际合作。

在美国，大约有200万到300万人患有精神分裂症，约占人口的1%。它的特征是幻觉、妄想和混乱，会给患者及其家人带来巨大的损失。精神分裂症会导致生活质量的重大损失，包括失业和与亲人的疏远。更好地了解这种疾病的原因可能会导致更好的治疗方案。

Ophoff和他的同事们使用一种基于阵列的技术，在来自荷兰的1000多名精神分裂症患者身上筛查了25万种DNA编码变异，并将这些样本与未受影响的个体的样本进行了比较。他们发现精神分裂症患者比非精神分裂症患者有更多的这些变异。研究人员在另一个由1.3万多人组成的队列中证实了这些发现精神分裂症患者和来自英国的对照对象。