揭露ALS的重要关系

多伦多大学的一个研究小组发现了新的细节的一个关键基因在肌萎缩性侧索硬化症,也许人类最令人费解的,棘手的疾病。

在这种致命的疾病有效治疗方案科学家(包括U (T)的成员,在2011年取得了重大突破,当他们发现突变基因C9orf72 ALS和最频繁的遗传原因额颞叶痴呆。但却很少有人研究这个基因及其相关蛋白在细胞。

为了解决这个问题,珍妮丝罗伯逊教授和她的团队在Tanz神经退行性疾病研究中心专门开发了新型抗体,不仅发现C9orf72在人体组织中,但也可以区分长和短的亚型。

“我们使用这些抗体C9orf72本地化到非凡的发现核膜在健康的神经元,但mislocalized等离子体(外膜在病变的神经元,”罗伯森说,他的研究是7月14日在线发表在《华尔街日报》神经病学年鉴。

罗伯逊和她的团队还显示,C9orf72直接与组件交互的核穿梭复杂,负责整个核膜蛋白的运动。TDP-43就是这样一个蛋白质,通常驻留在细胞核中,但错误的局部病变的神经元的胞浆肌萎缩性侧索硬化症。TDP-43积累和聚合在细胞质中诊断ALS病例最多,但与C9orf72缺席。

现在通过使用C9orf72抗体罗伯逊实验室发现,损失的C9orf72核膜与TDP-43病理学。这些结果表明,C9orf72缺陷影响正常运行的核穿梭复杂,导致TDP-43建立在细胞质中。

“我们发现了一个之间的联系遗传的原因ALS及其病理这似乎是重要的所有情况下,不仅仅是家族性的,”罗伯森说,加拿大研究主席在肌萎缩性侧索硬化症。“可能参与C9orf72在打开的穿梭于细胞核和细胞质之间有趣的新途径研究肌萎缩性侧索硬化症的原因,希望有一天一个有效的治疗或治疗。”