导致智力残疾的突变基因最终被确认

全世界至少有一半的智力残疾患者没有得到正式诊断。然而，得益于新的DNA测序技术，以及阿德莱德大学(University of Adelaide)研究人员45年来的专业知识和坚持不懈的努力，几十名澳大利亚智力残疾患者现在有了自己的病情名称。

这项研究发表在本月的《科学》杂志上美国人类遗传学杂志。

阿德莱德大学鲁宾逊研究所的拉曼·夏尔马博士发现了一种新的基因，一旦变异，就会导致智力障碍每50个人中就有一个人患有这种疾病。

该论文的第一作者夏尔马博士说:“THOC2基因编码的蛋白质是一个大型蛋白质复合物的一部分，它是所有活的人类细胞的基础，也是正常发育和功能的必要条件。”

“在与欧洲研究人员的合作中，我们在4个家族中发现了THOC2基因的4个突变。这种有缺陷的基因存在于有智力缺陷的男性身上，而家族中的女性是这种基因突变的携带者，但不受这种情况的影响。

他说:“在识别该基因的同时，我们还发现THOC2基因部分功能的丧失会导致大脑功能和与这种智力残疾相关的特定面部特征的改变。”

夏尔马博士说，有数百人叛逃基因在对神经系统疾病进行更多研究的过程中，已经确认了一些基因突变，但阿德莱德大学的研究小组正在进行下一步研究——探究某些基因突变导致哪些疾病。

“先进的基因技术加快了对导致癫痫、自闭症、智力残疾和其他神经系统疾病的基因的发现，”Sharma博士说。“但是，我们对突变基因有功能理解的遗传条件的数量可以用两只手来数。

“出于许多原因，了解家族基因突变很重要，但这只是第一步。

他说:“在我们能够开发出治疗某种疾病的方法之前，我们首先需要了解体内发生了什么，并发现一个特定的有缺陷的基因是如何导致某种特定疾病的。”

“我们的实验室是世界上少数几个研究基因变异改变的分子和细胞途径的实验室之一。我们的研究是一个即将到来的遗传学领域，我们希望这将导致发现治疗衰弱智力障碍的方法，”他说。

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