更便宜、更快、更准确的检测方法来识别心脏病患者的基因缺陷

斯坦福大学的研究人员设计了一种更便宜、更快、更准确的检测方法来识别心脏病患者的基因缺陷

对于的子集心对于那些不是由于终生吸烟、反式脂肪或高血糖食物引起的疾病的患者来说，斯坦福大学医学院开发的一项新的基因测试可能能够在短短几天内准确地确定他们疾病的可能遗传原因。

在推动精准医疗的工作中，病理学讲师基奇纳·威尔逊(Kitchener Wilson)医学博士和心血管医学和放射学教授约瑟夫·吴(Joseph Wu)医学博士与一组基因组测序专家合作开发了新技术:一种更好的方法来检测心脏病患者可能导致他们问题的任何基因。

Wilson和Wu说，基因组测序的黄金标准涉及数千个基因，花费1000美元或更多，可能需要几周或几个月才能得到结果。他们说，对于一个患有难以诊断的心脏疾病的患者来说，对22000个基因基因组进行测序是没有意义的，因为已知影响心脏的基因不到200个。此外，全基因组测序通常包含错误，因此可能会错过关键突变。

为了迎接这一挑战，Wilson和Wu的团队设计了一种简化的分析或测试，只检查88个已知携带导致心脏问题突变的基因。新测试的材料成本约为100美元，结果将在三天内公布。Wilson和Wu分别是论文的第一作者和资深作者，这篇论文将于8月11日在《美国科学》杂志上在线发表循环研究。

这种方法——调查一小部分相关基因而不是整个基因组——已经被用于检测其他疾病，比如囊性纤维化。但囊性纤维化只涉及一个基因，尽管有数百个变异。威尔逊说:“相比之下，心脏病更具有挑战性，因为有太多的基因需要测序。”“精确地做到这一点一直很困难，而且到目前为止，对大多数实验室来说都太昂贵了。”

简单的基因探针

这种测试不适用于典型的老年心脏病患者，他们患有胸痛，这是终生饮食不良和缺乏锻炼的结果。“这些患者可以接受标准治疗，比如手术干预。但是，如果一个30岁的女人因为胸痛来看病，而她的医生找不到任何明显的理由来解释她为什么会有胸痛呢心脏问题同时也是斯坦福心血管研究所所长的吴教授说。这可能是医生们推出互补长挂锁探针检测遗传基因的时刻心脏病。

互补长挂锁探针(cLPPs)是由斯坦福基因组技术中心开发的。这些简单的探针可以精确地定位基因组的特定部分，并且可以以低成本大批量生产。由于它们的简单性，很容易针对不同的基因进行定制。Wilson和Wu率先将clpp应用于诊断心脏疾病。

研究人员说，对29名来自遗传性心脏病家庭的参与者的血液样本和一些皮肤样本进行的初步测试验证了cLPP方法。心脏病cLPP检测比全基因组检测更便宜、更快、更准确。

斯坦福大学的研究小组下一步计划在200-300名患者身上测试这项技术。与此同时，威尔逊和吴向任何想要尝试这项测试的研究实验室免费提供这项测试。“他们可以给我发邮件，”Wilson说，“我们会把化验结果发给他们，然后他们就可以在自己的实验室里做了——只要他们有一些下一代测序的经验。”

吴说，这种检测方法将缩短诊断疑难或不寻常心脏病病例的时间。“假设你有一个60岁的心脏衰竭患者，”他说。“我们做了血管造影，发现他没有心脏病发作史或其他问题，但心脏表现不佳。我们还发现他的几个家庭成员有类似的心脏病。所以，如果我们进行新的基因测试，发现这名男子的疾病有遗传原因，比如扩张型心肌病，我们现在就有了病因和诊断，我们就可以立即开始治疗。”

避免“钓鱼”

Wu补充说:“没有这个结果会延误诊断，增加成本，因为你要经历一大堆测试——有时它会成为一场钓鱼探险，这对医生和患者来说都是令人沮丧的。”“但也许最重要的好处是，你可以给病人关于他或她的疾病的准确答案。”

Wilson和Wu说，基因组技术小组已经研究cLPP技术很长时间了。威尔逊说:“我们的目标是让更多的人更容易获得基因检测。”“我们想让它民主化。目前，我们将免费发布该测试:研究人员可以获得测试样本，以便他们自己进行测试。我们还发布了探测器的所有技术数据，以便研究人员可以自行重建和修改探测器。在某种程度上，这让基因检测变得开源。”

新发展测试是斯坦福医学专注于精准健康的一个例子，旨在使研究人员和医生更好地预测特定疾病的个人风险，开发早期发现和预防的方法，并帮助临床医生实时决策，以最佳方式照顾患者。