研究人员发现基因变异,提供了一种延缓阿尔茨海默病的机制

bob88体育平台登录医学研究还未发现阿尔茨海默氏症的治疗有效地减缓疾病的发展过程,但加州大学圣芭芭拉分校神经科学家可能发现了一种机制,通过这种机制可以推迟发病多达10年。

机制是基因变异在基因组的一部分——allele-found控制炎症。变异似乎阻止蛋白质eotaxin水平随着年龄的增加,它通常与炎症。该发现发表在《华尔街日报》《分子精神病学》。

作者马修·Lalli他获得博士学位在UCSB Kosik研究小组的工作,超过100的基因组测序一个哥伦比亚的家人与早发性老年痴呆症的影响。这些人有一种罕见的基因突变,导致49岁左右成熟的疾病。然而,在一些异常值,体现到十年后。

“我们想研究的疾病后,他们不知道是否有保护性基因修饰符,“作者Kenneth s . Kosik说UCSB神经科学研究所的副主任和教授的分子、细胞和发育生物学。“我们知道他们有突变。为什么他们得到它后,突变有力地决定发病年龄早在大多数家庭成员?我们假设基因变体的存在将疾病发病多达10年后。”

Lalli使用统计遗传学的方法来确定是否这些异常值具有保护性基因变异,他发现一个集群。“我们知道年龄是最大的风险因素之外的阿尔茨海默氏症遗传学、“Lalli说,他现在是圣路易斯华盛顿大学的博士后研究员。“我们发现的变异是与年龄有关,所以它可以解释实际的机制的年龄的增加会增加老年痴呆症的风险是通过eotaxin上升。”

UCSB复制这些发现,研究人员与旧金山加州大学合作研究影响150人与阿尔茨海默氏症或痴呆。UCSF eotaxin水平调查人员测量了参与者的血液和收集DNA样本来证实他在哥伦比亚人口进行确定的基因变异。

加州大学旧金山分校的研究结果表明,人有着同样的变体eotaxin水平并没有随着年龄的增长而上升。他们也经历了一个温和但明确的延迟在阿尔茨海默氏症发作。“如果你有变异,也许一种推迟或减少你患阿尔茨海默氏症是由基因在检查正常增加eotaxin出现在大多数的人口,”Kosik解释道。

“虽然基因突变在哥伦比亚人口极为罕见,这变体不是,”他补充道。“这发生在约占人口的30%,这意味着它有可能保护很多人反对阿尔茨海默氏症。”

先前的斯坦福大学独立工作表明,添加eotaxin年轻老鼠让他们功能。斯坦福大学也正在测试是否输血从年轻的个人的所带来的好处。“这项工作的结果可能会提供额外的证据表明eotaxin扮演了一个角色在衰老的有害影响,“Lalli说。

说:“我们有一个重要的初步发现Kosik。“如果这是一个真实的老年痴呆的机理,然后我们可以修改的eotaxin水平个人来治疗这种疾病。但事实证明我们的结果必须被复制和其他实验室和在较大的人群。”