第一项英国生物银行遗传研究揭示了肺部疾病和吸烟行为的新联系

新研究发表于《柳叶刀呼吸医学》并在今年阿姆斯特丹举行的欧洲呼吸学会(ERS)会议上提出了对来自英国生物库的遗传数据的首次分析，揭示了肺部疾病和吸烟行为的新联系。这项研究是由英国诺丁汉大学皇后医学中心的伊恩·霍尔教授和英国莱斯特大学的马丁·托宾教授及其同事共同完成的。

慢性阻塞性肺病(COPD)是一个全球公共卫生问题，目前是全球第三大死亡原因。了解气流阻塞的发生基础吸烟的行为是确定COPD发病机制的关键。在这项研究中，英国生物样本库肺外显子组变异评估(UK BiLEVE)，作者在英国生物样本库中生成了大量新的遗传数据，以调查吸烟行为和肺健康的遗传原因。

这项研究从英国生物样本库里选取了重度吸烟者和从不吸烟者中肺功能最好、一般或最差的人。使用一种新的基因分型阵列，测量每个英国生物银行参与者的80多万个遗传变异，以及分析遗传数据的新方法，他们能够将肺部健康和吸烟行为与整个人类基因组中常见和罕见的遗传变异进行比较。

研究小组发现了六种与肺部健康和COPD相关的独立基因变异。他们还在从不吸烟的人群中发现了与COPD相关的基因变异。这些新信号之一是人类基因组结构变异影响肺部健康的第一个例子。研究小组发现，在重度吸烟者和从不吸烟者中，17号染色体基因组重复序列的副本数量与肺部健康有关。这一发现，以及该研究中的其他发现，都指向了对基因调控以及蛋白质生产可能产生的广泛影响。对于预防慢性阻塞性肺病和其他吸烟相关疾病来说，重要的是发现了5种与大量吸烟相关的独立遗传变异。

作者说:“这些发现与以前的发现结合起来，将有助于确定COPD发展和吸烟行为的潜在易感性。充分了解这些遗传关联背后的生物学机制，将提高我们对COPD和吸烟行为的病理生理学的理解，并有可能为管理气道疾病和预防尼古丁成瘾带来新的治疗策略。”

他们补充说:“我们特别要感谢所有英国生物银行的参与者，他们愿意为研究做出贡献，使这些科学发现成为可能。英国生物银行团队多年的准备工作以及医学研究委员会的支持也使这项研究成为可能。bob88体育平台登录我们现在期待听到正在进行的新研究的结果，这些研究利用基因数据由英国BiLEVE研究得出。最终，我们希望看到预防和治疗的改善肺部疾病这些发现是实现这一雄心勃勃的目标的重要步骤。”

在一篇相关评论中，比利时根特根特大学医院和荷兰鹿特丹伊拉斯谟医学中心的Guy Brusselle教授和比利时根特根特大学医院的Ken Bracke博士说:“我们期待着在英国生物库进行新的遗传研究，研究其他肺功能测量和慢性支气管炎和肺气肿等慢性阻塞性肺病的其他特征。多亏了大量的参与者、最佳的基因分型阵列和英国生物银行的智能研究设计，揭示COPD遗传原因的未来看起来是光明的。”