儿童发育延迟是我们检查他们的基因答案吗?

一个9个月大的男孩不是展期,或胡说他应该追求对象。马上他的医生不可能采取的一个步骤:让他由遗传学专家评估。

近四分之三的被调查医生说他们会与这些类型的引用一个孩子发育迟缓专家——但很少遗传学专家,密歇根大学健康系统研究人员报告的《儿科学》杂志上bob电竞。

“孩子显示延迟到达两个或更多发展的里程碑像坐起来和胡说遗传疾病的风险更大。早些时候我们可以检测遗传疾病,我们就可以开始治疗,可以帮助早些时候,”第一作者贝丝Tarini说,医学博士,硕士儿科助理教授在密歇根大学C.S. Mott儿童医院bob电竞的研究员儿童健康评估与研究(CHEAR)单位。

“我们发现,一些初级保健医生将订购基因检测或把孩子作为第一步遗传学专家当他们看到孩子发育迟缓。这可能减缓过程发现和治疗这个问题。”

基因检测血液和测试通常是为特定的疾病可能会导致儿童发育迟缓,如脆性X综合征,一个X染色体上的异常,导致严重精神延迟。基因检测可以检测额外或失踪的遗传物质可能导致列车延误。

研究人员分析了响应来自近450个医生被问及他们是否会引用一个男孩与多个发育迟缓专家或启动测试(遗传或非遗传),假设保险不是一个因素。

“我们的研究结果表明,第一个医生的孩子看到发展问题可能不会立刻认为帮助家庭遗传服务的访问,尽管孩子的风险增加遗传性疾病Tarini说,“同时也是一名密歇根大学医疗保健政策研究所和创新。

“我们需要理解的障碍,可以防止儿童显著发育迟缓尽快获得遗传评估,这样我们就可以得到帮助需要它的人。”