分享遗传数据赋予儿童新疾病的发现

破译发育障碍（DDD）研究背后的团队，世界上最大的全国性罕见的稀有疾病基因组测序举措之一，已经制定了一种新的计算方法，以鉴定幼儿引起疾病的遗传变异。这种方法仅通过对患有未知遗传原因的严重发育性疾病的儿童的DNA对比具有来自个体的DNA而没有明显发育障碍的DNA。这些研究参与者被从全球范围内绘制。

有超过1,000种不同的遗传原因发展障碍这些已经被确认，但这些只占所有患有这种疾病的儿童的三分之一。

大多数个体发育障碍是如此罕见，以至于他们混淆了揭示其原因的努力，因此采取全国性的方法很重要。

在研究中，发表在自然遗传学，DDD团队分析了来自英国和爱尔兰共和国的4,000多个家庭的样本，至少有一个受发育障碍影响的儿童，并应用了计算策略，以鉴定具有类似临床特征和共同损害遗传变异的受影响儿童的簇在同一基因中。比较受影响的儿童中这些基因中观察到的变体遗传变异观察了超过6万名研究参与者，他们都同意分享自己的遗传数据为了支持医学研究，允许bob88体育平台登录研究小组确定四种以前不确定的遗传疾病。

该研究的力量是建立了许多人同意分享遗传数据以支持医学研究的贡献，以及exome聚合联盟（EXAC）在将这些数据汇集在一起​​并使它们提供广泛的工作。bob88体育平台登录

威康信托桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)项目负责人马修•赫尔斯(bob88体育平台登录Matthew Hurles)博士表示:“由于成千上万人对医学研究的贡献，我们有能力发现一些毁灭性疾病背后的突变。”“他们的利他主义行为可以解开我们基因组的秘密，为迫切想了解自己孩子状况的家庭提供答案，并使这些家庭获得支持，并参与进一步研究可能的治疗策略。”

DDD团队的重点是遗传疾病，孩子从父母中继承了一个孩子的受损副本，既不是谁都有紊乱，因为它们也携带了基因的未被造成的“备用”副本。定义引起这种罕见疾病的遗传变异似乎最依赖于对广泛的家庭树的研究，其中几个人受到同样疾病的影响，或者对共享相同，非常独特，紊乱的无关个人的研究。对于许多发育障碍，不会满足这些要求。

研究小组对这些家庭的基因组中编码超过18000种蛋白质的基因进行了筛选，寻找可能阻止每种蛋白质发挥作用的变异，并发现了74种可能发生突变的基因。与ExAC数据集的比较显示，与没有发育障碍的个体相比，受影响的儿童的这些破坏性变异大大丰富了。

儿童的情况被系统的临床评估，以客观的特征的障碍。这种系统的评估对于发现罕见疾病的大规模计算分析至关重要，尤其是那些临床表现不一致或非特异性的疾病。虽然基因诊断最初并没有带来新的治疗方法，但它可以帮助家庭了解孩子的障碍，帮助他们获得其他支持，并让他们从事进一步的研究，研究可能的治疗方法。

具有发育障碍的儿童的破坏性变异影响脑发育中的基因，在早期胚胎发育中配置心脏和其他器官，以及骨骼生长。对于四种新疾病中的每一个，额外的载体来自观察到在等同基因中具有突变的小鼠共享许多类似于人体状况的特征。

“我们迫切需要发现罕见疾病遗传原因的新策略，”哈佛医学院助理教授、ExAC项目协调人丹尼尔·麦克阿瑟(Daniel MacArthur)博士说，他没有参与这项研究。“这项研究显示了聪明的分析方法的价值，以及来自世界各地人口的基因数据，从ExAC项目，寻找罕见疾病家庭的答案。”

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