研究人员研究了将基因测序整合到临床护理中的成本

在巴尔的摩举行的美国人类遗传学学会(ASHG) 2015年年会上发表的一项研究表明，将全基因组测序整合到初级保健和心脏病护理中不太可能大幅增加医疗保健利用和后续检测的成本。

“这一发现有助于减轻人们的担忧，即已进行基因组测序的患者将耗尽基因组，并在后续测试和护理上花费数千美元，这可能会或可能不会改善他们的最终结果健康詹森L.瓦西，医学博士，公共卫生硕士，a初级护理布里格姆妇女医院的医生和研究人员之一。

成本分析是作为MedSeq项目的一部分进行的，MedSeq项目是一项更广泛的研究，研究将基因组测序整合到临床医学中的最佳方法，以及这些方法如何影响卫生系统和个人。该项目总共招募了200名患者:100名在初级保健机构的健康成年人和100名接受复杂心肌病(一种心脏病)治疗的成年人。每组中有一半的患者被随机分配接受标准护理，其中包括对家族史的讨论，另一半患者接受标准护理加上全基因组测序，个性化的基因组报告，以及对结果的讨论。200名患者中的108名(70名在初级保健组，38名在心脏病组)的结果被纳入了会议上提出的初步成本分析。

平均而言，进行基因组测序的患者在接下来一年的后续测试和护理中花费了719美元(包括自付费用)，而标准治疗和随访平均每位患者430美元。

瓦西博士说:“在我们的研究中，这种差异在统计上并不显著，但更重要的是，它比一些人担心的要小得多。”费用是根据医疗保险报销计划计算的，不包括对患者基因组测序和整理结果报告的实验室费用。平均而言，测序本身的成本为每位患者6,923美元，其中包括初始测试、结果确认和解释，以及将结果传递给患者所花费的时间。

“基因组测序和分析并不便宜，但通过识别健康状况的风险因素，使预防或早期治疗成为可能，它可能抵消未来的成本，”俄勒冈健康与科学大学儿科助理教授、该研究的第一作者、医学博士德米特里·杜霍夫尼(Dmitry Dukhovny)说。bob电竞然而，这项研究还不能解决这个问题基因组测序对成本和健康的好处，这将在一生中发生，”他补充说。

除了测序的实验室成本之外，对基因数据进行分类以分离出最重要的结果也增加了成本。实验室目前没有遵循一个标准格式来报告基因检测结果，这意味着为每个患者编写基因组报告不是一个自动化的过程，可能需要通过科学文献进行搜索。然而，随着更多的遗传变异被添加到基因组报告的数据库中，每个患者的增量成本预计会减少。

“不管我们的发现如何，”瓦西博士说，“事实是，医疗保健是要花钱的。一个更有意义的问题是，你用这个价格能得到什么，是否值得。”

“这项研究找到了成本效益的定义，”杜霍夫尼博士补充道。“在这种情况下，我们将评估在测序、分析和咨询患者方面的支出所获得的总价值，其中包括未来的成本节约以及对健康和生活质量的无形改善。”