科学家利用数据分析来识别常见疾病的亚型

西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的科学家们发表了一篇新论文，通过一个大规模的数据分析项目，确定了临床上和基因上不同的2型糖尿病患者亚型，让我们得以一窥精准医疗的作用。这项工作不仅指出了未来对2型糖尿病进行更有针对性的诊断和治疗的可能性，而且还揭示了一种可以应用于几乎任何疾病的新方法。

这篇论文今天发表在科学转化医学，描述了一个复杂的网络分析电子病历(emr)和1.1万多名患者的基因型数据。根据EMR数据，将患者分为三种不同的亚型，然后进行基因组分析，确定代表每种亚型的常见遗传变异。这些亚型与不同的临床特征相关。1型患者更容易发生糖尿病肾病和视网膜病变;2亚型癌症和心血管疾病;神经系统疾病、过敏和3型艾滋病病毒感染。对于每种亚型，研究人员在数百个基因中发现了独特的遗传变异。

“这个项目展示了非常真实的前景精密医学通过为每位患者量身定制诊断和治疗以及从每位患者身上学习来改善医疗保健，”该论文的高级作者兼西奈山伊坎医学院生物医学信息学主任Joel Dudley博士说。“我们能够对一种常见而复杂的疾病有一个更高分辨率的理解，这绝对令人鼓舞，这种疾病长期以来一直因其异质性而阻碍了生物医学界。我期待着看到我们能为其他患者群体所取得的成就。”

2型糖尿病已迅速成为导致死亡的主要原因，世界卫生组织(World Health Organization)估计，全球8%的成年人患有这种疾病。医学界一直在努力诊断和治疗2型糖尿病，因为它表现出许多不同的症状和广泛的相关并发症。长期以来，人们一直认为，如果能将患者分为临床不同的亚型，并有更具体的预后，那么这种疾病就能像癌症一样得到更成功的治疗。

“我们的方法展示了从电子病历系统中积累的丰富信息中解锁临床有意义的患者群体亚组的潜力。这项研究的独特遗传成分为2型糖尿病患者的后续研究提供了高优先级的变异，”该研究的合著者、西奈山卫生系统西奈山临床糖尿病研究所所长Ronald Tamler博士说。“研究小组的结果为大规模、狭隘的表现型研究提供了一个有吸引力的替代方案，这种研究在解释常见、复杂的疾病方面取得了有限的成功疾病．"