2015年11月4日

发现最早的胚胎致死基因

这张样式图显示了一个基因与DNA双螺旋结构和染色体的关系(右)。染色体是x形的，因为它正在分裂。内含子是真核生物基因中经常发现的区域，在剪接过程中(在DNA转录成RNA后)被移除:只有外显子编码蛋白质。该图将只有55个碱基左右的区域标记为基因。事实上，大多数基因都要长上几百倍。来源:Thomas Splettstoesser/Wikipedia/CC BY-SA 4.0

一项发表在开放获取期刊上的新研究基因组生物学他发现了一种基因(TLE6)，当该基因发生突变时，它会在人类胚胎发育的更早阶段造成致命性，这是以前从未有过的记录。

许多基因突变存在对发育中的胚胎是致命的，但识别它们可能是困难的，特别是在胚胎发育的早期阶段。确定导致胚胎致命性的基因突变为胚胎发育的生物学过程提供了新的见解，也可能通过允许科学家在植入前筛选和识别不存活的胚胎作为体外受精治疗的一部分，从而改善生育治疗。

来自沙特阿拉伯阿尔费萨尔大学的研究人员对两个近亲家庭进行了研究，这两个家庭都发生了一桩婚姻，其中几名女性在接受体外受精治疗后持续存在受孕困难。通过对这些女性孕育的胚胎进行基因测序，研究人员发现，一个单基因(TLE6)的突变在非常早期的阶段就阻止了胚胎的发育。

全世界约有七分之一的人生活在近亲结婚的社区中，这在北非、中东和西亚尤其普遍。在近亲婚姻中，纯合隐性基因型的流行率往往增加。这使得这些基因型的影响和特征更容易识别和研究，使研究人员对遗传发展有了新的见解。

尽管之前的研究是在近亲家庭中进行的基因这是第一次对在胚胎着床前阶段的胚胎发育的早期阶段起作用的基因进行精确定位的研究。尽管停止TLE6突变的机制胚胎发育尚不清楚，结果表明这是一种母体效应基因。TLE6编码一种蛋白质，这种蛋白质构成了皮层下母体复合体的一部分，对早期胚胎发育至关重要。观察到的胚胎致死效应很可能与该蛋白的异常活性有关。