研究确定病人的优先级在治疗罕见的肌肉萎缩症

一项新的研究肌强直性营养不良患者2型(DM2)——一种罕见的肌肉萎缩症——帮助确定疾病的症状,对患者是最重要的。这些研究结果,发表在《华尔街日报》神经学,可以帮助创建一个路线图医生优先处理这个复杂的多系统疾病。

“这项研究代表了第一次大规模试图获得直接的病人输入识别最普遍和改变生活的肌强直性营养不良的症状2型,“说罗切斯特大学医学中心(URMC)神经学家乍得Heatwole,医学博士该研究的第一作者。”这些信息有助于我们更好地理解这种疾病的复杂性从病人的角度看,并可能最终被证明有用的临床管理和早期诊断的患者这种情况。”

肌强直性营养不良已被描述为一个最复杂和多样化的星座的遗传疾病症状包括疲劳、肌肉僵硬,肌肉无力、认知障碍、抑郁、失眠、视力下降、疼痛、吞咽困难、胃肠问题。这些症状的严重程度和发作病人因患者而异。

尽管DM2股票许多类似的临床特征和其妹妹病、肌强直性营养不良1型,存在的细微差别,如著名的疼痛和不同模式的弱点通常起源于上手臂,腿部和背部肌肉。许多临床医生,包括神经学家,不熟悉这种疾病通常与DM1混淆和其他条件,如纤维肌痛。因此,患有这种疾病的人常常无法得到确诊了十年以上。

即使在疾病已成功确认,病人和医生经常面临着一长串的症状管理。这项新研究,称为Patient-Reported影响肌强直性营养不良的症状2型或PRISM-2——代表首先努力理解的流行的一系列症状病人的经验,哪些对他们的生活影响最大的。

参与者选择的国家数据库肌肉萎缩症患者由URMC开发。,74个人DM2完成调查,让他们对310年发现这种疾病的症状。

研究人员发现,最常见的症状没有必要相同的那些病人列入优先考虑。例如,“不能做活动,”“限制流动性和走路,”和“臀部、大腿或膝盖的弱点”非常普遍的症状,DM2病人识别“疲劳”和“疼痛”以及一个“无法做活动”的元素的疾病,对日常生活影响最大的。

“这些发现表明,在这个人口最普遍的症状并不总是那些最重要的病人,“Heatwole说。“这是一个重要的区别和理解症状最重要病人将帮助医生在各种治疗方案和发展策略,减少的负担疾病。"