研究人员创建了一个蠕虫模型来研究一种罕见的失明亚型

色素性视网膜炎是一种进行性失明，影响着全球超过100万人。这种疾病的一种亚型是由产生负责RNA成熟的蛋白质的基因突变引起的，这种蛋白质被称为“剪接”。

该小组的研究人员人类分子遗传学由Julian Ceron领导的Bellbob88体育平台登录vitge生物医学研究所(IDIBELL)的科学家们已经创建了一个秀丽隐杆线虫的模型，其基因改变与人类疾病的同源。因此，该模型为理解病理和研究新的有效疗法开辟了一条有前途的途径。

这项研究由La Marató de TV3基金会资助，已在杂志上发表核糖核酸．

局部突变，整体病理

产生“剪接”蛋白的基因在全身都有表达细胞．然而，这些基因的突变会影响视网膜，导致视网膜细胞死亡，但不会影响其他组织。这是一个尚未解开的谜团。

这项研究主要由博士生Karinna Rubio和研究人员Laura Fontrodona和David Aristizabal进行，结合了转录组学、遗传学和细胞生物学，创建了一个独特的模型来研究视网膜色素变性。

研究人员发现，使线虫中导致疾病的同源基因失活，这种动物也有一种细胞死亡特别是在一种细胞类型中。

此外，本研究提出了一种新的假设，基于受影响细胞的基因组不稳定性来解释视网膜疾病的特异性。

蠕虫《阿凡达》

研究人员Julián Cerón说:“该小组目前正在研究患者体内存在的秀丽隐杆线虫突变。人类和蠕虫的这些基因非常相似，因此可以使用CRISPR在患者身上创造出具有相同突变的动物“化身”。秀丽隐杆线虫可以成为一个平台，以个性化的方式测试药物。”

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