BAP1突变通过几个世纪,与一些癌症的高发病率

米歇尔·卡伯恩和他的同事,从大学的夏威夷,发现4个家庭成员,显然无关,生活在美国不同的州,共享相同的突变的基因被称为BAP1与间皮瘤发病率更高,黑色素瘤、肾癌和其他癌症。

这提出了两种可能性:

1)这四个家庭虽然他们不知道有关,或

2)研究人员发现BAP1突变的一个热点。

通过基因和谱系学研究,证明相关的家庭,他们是从几个从德国移民到美国在1700年代早期。

结果表明,BAP1突变在几代传播。在过去的3年,卡伯恩和他的同事们一起在美国和世界其他地方为了找到证据表明这四个家庭,构建大家庭树大约有80000个人。

这些发现发表在公共科学图书馆遗传学出版,作者预测,他们的工作将加速他们的研究,帮助他们识别更多的这些家庭的后裔。这些后代可以检测BAP1突变,如果他们被发现继承了突变,他们可以遵循癌症预防和早期检测。这有重要意义,特别是黑色素瘤等肿瘤的皮肤和眼睛,有100%治愈,当检测到处于初期阶段。