种族差异在CF基因编码不能为非白人患者筛查中进行处理

囊性纤维化(CF)不经常发生在非白人比白人和非白人往往是诊断在稍后的年龄。这么晚诊断往往只有一次,他们已经成为症状,而不是通过新生儿筛查程序或分子诊断检测。延迟诊断会导致推迟治疗和临床恶化。一项新的研究在分子诊断的杂志发现,种族差异的原因之一CF诊断最常见的变异检测CF新生儿筛查面板不足够包括变异出现在非白人人口。

“我们认为,这些信息可以用来优化新生儿筛查项目,考虑到民族国家的人口,导致早期诊断和干预,及时的临床治疗,预后和增强,“虹膜Schrijver解释说,医学博士,教授,病理学,礼貌,斯坦福大学医学院儿科的主任和斯坦福大学分子遗传病理服务,斯坦福,CA。bob电竞“我们相信它可以推动股票在突变检测为白人和非白人CF患者。”

斯坦福大学作为研究的一部分,研究人员研究了CF个体的基因分型结果雌性生殖道CF患者基础注册表在不同的种族和族裔群体,包括非拉美裔白人(22206),西班牙(1955),黑人(1214),亚洲人(156),和印第安人(171)。

CFTR突变27-exon检测基因编码CF跨膜电导调节器(雌性生殖道)构成CF。雌性生殖道中断生产和/或功能影响氯离子通道,从而妨碍了交通的电解质。这个有缺陷的离子传输呼吸道导致减少气道表面液体和厚的形成和粘性气道分泌物阻塞肺部通道。CF患者也可能高于正常水平的盐在他们的汗水。

研究人员发现,90%的白人患者和83%的美国原住民CF (p.Phe508del),有一个特定的突变和大约一半的这些人有两个拷贝这些突变。然而,他们发现,30%的西班牙人、38%的黑人,41%的亚洲人甚至没有突变的一个副本。病人的拉美裔、黑人或亚洲血统也不太可能有两个发现雌性生殖道变体。“我们的研究结果证实了人们广泛持有的观念,即美国大学医学遗传学和基因组学的23个突变是专门为载体筛查诊断测试是不够的,即使它得到了广泛的使用,“Schrijver博士评论说。

当研究人员比较注册结果从2008年到2013年,他们证明,基因分析达到更大比例的CF的个人。例如,在2008年,21%的白人没有基因分型相比2013年的9%。虽然类似的趋势也发生在所有民族,大大增强个人在非白人种族团体的比例仍然没有比白人的基因(例如,19%的黑人和9%的白人)。

了解更多关于CTFR的光谱变异在非白人个体,研究人员使用直接DNA测序研究140个人在注册表中。他们发现,89年有两个雌性生殖道变异,包括7名小说的。多路复用ligation-dependent探测器放大(MLPA)检测51例14重组剩下的,六个之前没有描述。因为调查人员发现,删除和复制相对常见的非白人CF患者,然而,许多没有之前报道,他们认为,应该扩展到包括MLPA分析测试。

CF,一个继承了危及生命的疾病,影响多种组织和器官的外分泌上皮细胞。严重的肺出现问题,包括慢性肺部感染和气道炎症。其他症状包括未能茁壮成长,胰腺功能不全,不孕,肠阻塞。在白人,其患病率大约是1:2500 1:15,000在黑人,1:35,000亚洲人,1:10,900印第安人。