研究人员开发gene-filtering工具确定致病突变

尽管他们的坏名声,绝大多数的突变是无害的。即使在非常罕见的遗传疾病,只有一个或两个基因variations-out数万香菇菌疾病的原因。区分有害和无害的突变一直是一个挑战。

通过科学家开发的一种新工具,Casanova Jean-Laurent圣吉尔斯实验室的传染病在洛克菲勒大学人类遗传学旨在预测给定的人类基因是否可能存在致病突变。希望他们的工具,描述了美国国家科学院院刊》上今年秋天,将有助于研究人员处理基因数据过滤掉无关的基因。

“干草堆中寻找一根针,它有助于摆脱一些干草,“Yuval Itan说,这项研究的资深作者。“过滤掉噪音,基因污染数据,是至关重要的。”

通过基因组分析,研究人员发现,58%的罕见的遗传变异位于只有2%的吗人类基因。他们开发的工具,基因损伤指数,从这个观察,推理,经常突变的基因一般人群不太可能导致遗传和罕见疾病,因为这些变化基因经常被发现在健康的人。

基因损伤指数指标考虑多少普通人群的基因突变,或“突变累积伤害。”The calculation also includes how important a given gene is to a specific disease group, including Mendelian disorders, cancer, autism, and primary immunodeficiencies.

“通过这种方法,可以删除无关紧要的变异的60%,“Itan解释道。“基因损伤指数将帮助科学家更容易整理下一代测序技术产生的大量的数据。”