新少年myoclinic癫痫研究从美国癫痫协会的年度会议

来自卡迪夫大学的研究人员,利物浦大学和斯旺西大学提出了一项新的研究揭示,耐药青少年肌阵挛癫痫(期刊)的人有10%的机会有一个共同的拷贝数变异(CNV)。这些研究结果,提出了在美国癫痫协会(AES)第69届会议上,对准确的遗传咨询是重要的早期发现和治疗期刊。

Microchromosomal失衡越来越认可与一个复杂的基因遗传神经紊乱,如癫痫、精神分裂症、智力障碍和自闭症。它们可以被继承和新创。特定基因组区域,或热点地区,似乎容易CNV。通过诊所招募期刊八十例,耐药性被定义为持续发作尽管以适当足够剂量的抗癫痫药物治疗。型高分辨率的情况下提交单核苷酸多态性(SNP)。

在分析数据,研究人员能够预测13热点基因拷贝数异变在预测15 q11.2 15 q13.3 16 p11.2 16 p13.11 17 p11.2。此外,八个基因拷贝数异变被证实使用定性聚合酶链反应。还有两种情况1 q31.1删除。14进一步证实基因拷贝数异变(11例)确定中断与癫痫相关的基因,自闭症、智力障碍或精神分裂症。这包括三个NRXN1删除和三个NLGN1重复。

这项研究表明耐药性丰富的临床队列常见的CNV在相同的程度上,智力障碍。此外,一个常见的CNV是更难以治疗的一个标志癫痫将出席诊断。之谜的这些和其他基因变异可能导致疾病可能得益于映射较小,经常性的基因拷贝数异变,如NRXN1 NLGN1,要求进一步的分子生物学研究。