突变在出生之前可能会破坏心脏和神经系统的发展

一组科学家已经确定为什么一些孩子出生时心脏缺陷也经常有发育障碍,如语音和肌肉协调的问题。霍华德休斯医学研究所领导的研究,调查人员的Richard Lifton耶鲁大学和哈佛医学院的克里斯汀·塞德曼和他们的同事在儿科心血管遗传学财团,表明这些儿童积累基因突变在发展的早期损害心脏和大脑形成的关键。

大约百分之一的新生儿患有先天性心脏病,结构性缺陷的器官,如畸形阀门或异常之间的联系主要血管,影响血液循环。手术和微创手术,医生现在可以正确的缺陷就会杀了许多这样的孩子30年前。“这些孩子不仅生存下来,他们长大了,”塞德曼说。2015年12月3日,这项研究发表在《华尔街日报》科学。

然而,他们不一定清楚。先天性心脏病患儿容易其他内部和外部异常。此外,他们经常表现出学习障碍,困难的演讲,和其他迹象表明,大脑或神经系统的其他部分没有正常发展。“我们知道有一些发生在超过心脏,”塞德曼说。

研究人员提出一些假设来解释为什么先天性心脏病和其他类型的发育问题经常一起去。因为大脑和心脏胚胎形式在同一时间,一个错误的心可能无法供应大脑的氧气和营养的需要。另外,孩子们接受纠正程序心脏异常可能导致压力会损害神经系统发展。

Lifton,塞德曼,他们的儿科心血管遗传学财团的同事测试了不同:从新的缺陷的结果突变发生在出生之前。大多数美国积累这些突变,这通常是无害的但有时伤害重要基因。确定是否这样的小说突变负责先天性心脏病,研究人员的基因测序1213儿童父母的基因和条件。如果一个孩子带着特定的突变,但她的父母没有,科学家们认为这是一个新的突变。然后确定有害突变的儿童禁用一个特定基因产生的蛋白质或改变蛋白质的功能。

有害的基因突变是1.4倍更常见于先天性心脏病的孩子比其他的孩子。这些突变影响一些重要目标,研究人员发现。他们普遍活跃在心脏发育的基因,包括七个基因,之前的研究表明,先天性心脏病。

排序的突变基因的功能显示,某些类别的基因更容易表现出损伤。这些类别是chromatin-modifying基因之一。线圈产生的蛋白质改变紧密DNA,这反过来有助于确定一个基因是否活跃或者不活跃。因此在这些分子可能导致突变心脏缺陷通过阻止基因打开或关闭在正确的时间在开发过程中。

找出他们发现的突变是否会影响大脑发育,研究人员分析了儿童先天性心脏病也有神经发育问题,身体异常,或两者兼而有之。在这些孩子中,突变基因活跃在心脏发育比科学家预期的更常见,表明DNA变化是造成多种危害。科学家们还发现,先天性心脏病的孩子携带大量的突变基因活跃在大脑发育。

尽管几乎所有人都获得至少一个基因新突变,先天性心脏病患儿“倒霉,因为这些新突变基因心脏和大脑发育所必需的,”塞德曼说。但这项研究可以为孩子们好运。“我们从来没有能看孩子先天性心脏病和知道他们将会发育迟缓的风险,”塞德曼说。结果打开使用DNA测试来识别这些的可能性孩子们可能受益于更多的帮助在学校或其他早期措施来帮助他们克服神经发育障碍。