致病的基因组区域,影响基因表达水平被映射的新方法

新技术精确定位准确的DNA区域,影响基因调控奠定了基础为发展确定新的药物靶点和诊断预测疾病风险,*明星科学家报告。

“一旦你知道实际的因果变异,很容易联系到基因。这是当前药物目标识别的一个关键缺失的环节,“Shyam角色说,新加坡基因组研究所的领导工作。

在试图找到疾病的遗传基础,研究者常常浏览成千上万的标记在成千上万的人在寻找特定的基因组变异与一个特定的健康问题。然而,遗传关联他们发现很少实际上促进疾病的突变。确定变异通常只与真正的致病突变DNA,和现有方法难以识别这些基因疾病的司机,特别是因为突变经常会在监管区域,非编码基因本身。

角色和他的同事们决定开发一种新的方法关注的部分基因组与化学相关标记称为乙酰基。这些化学标记如何影响DNA紧密缠绕包装蛋白质。宽松的染色体意味着更多的基因表达。所以的乙酰化水平作为指标或监管信号指示附近基因的活性。

研究人员使用了一种叫做ChIP-seq小说的方式来识别DNA突变的乙酰化地区genome-what角色“regulome测序”的电话。他和他的团队创造了一个统计测试关联不同的乙酰化水平(扩展,基因调控单字符的差异基因。他们称之为genotype-independent信号相关性和不平衡(G-SCI)测试。

从57细胞系,通过分析数据都来源于人类的b细胞,一种细胞与免疫有关,研究人员发现几十个DNA变异与自身免疫性疾病的机制。“我们的方法的优点是它一切在一个镜头,“角色说。“这是一个很便宜和容易的方法。你不需要任何先验信息。”

角色的小组现在应用相同的方法,和G-SCI测试,事后脑组织为了理解自闭症和精神分裂症等疾病。研究人员也在寻找各种血细胞探针对感染性疾病的易感性的基因。