基因突变导致利综合症的新研究显示对胚胎发育的影响

胚胎干细胞(ESCs)被证明是一个优秀的模型系统来决定在什么阶段复杂我基因的突变,导致利综合症,开始影响胚胎发育。突变导致细胞内复杂的我缺乏扰乱能源生产流程,和在小鼠ESC模型对神经元有一个负面影响发展和心跳的起始拟胚体,根据一项新的研究发表在干细胞与发展。

杰奎琳·约翰逊和莫纳什大学的合作者(Clayton),墨尔本皇家儿童医院和大学(墨尔本),和澳大利亚国立大学(堪培拉),澳大利亚报告代小鼠ESC,没有复杂的我NDUFS4基因的突变,突变基因的一个副本,或者突变在基因的两个副本。在这篇文章中“我删除复杂的亚基NDUFS4不利调节细胞分化”,研究人员表明,NDUFS4损失函数并不影响其他的表达基因用,房子的能源生产机械细胞。NDUFS4损失函数,然而,导致显著差异在早期细胞基因表达的模式。

“这经验丰富团队提供了一个优雅的示范,NDUFS4删除的老鼠胚胎干细胞及其后续的神经分化显示一个删除造成的表型本身而不是染色体和线粒体后遗症,“主编格雷厄姆·c·帕克博士说,运货马车的车夫和安·亚当斯儿科韦恩州立大学医学院的底特律,MI。bob电竞