研究人员发现了三个与青光眼相关的基因
由美国国立卫生研究院下属的国家眼科研究所(NEI)资助的一项分析已经确定了导致最常见类型青光眼的三种基因。这项研究将这类基因的总数增加到15个。
NEI主任Paul A. Sieving医学博士说:“正好赶上青光眼意识月，这项前所未有的分析提供了迄今为止最全面的青光眼基因图谱。”“这些发现为寻找筛查、预防和治疗青光眼的新策略开辟了道路。”
青光眼是一组损害视神经的疾病，视神经是连接眼睛和大脑的一束神经纤维。原发性开角型青光眼是最常见的类型，在本分析中进行了研究。在大多数情况下，眼内压力增加。
青光眼首先影响侧视力，通常多年不被注意。如果及早发现，视力下降通常可以通过手术或滴眼液降低眼压来预防。青光眼是不可逆视力丧失最常见的罪魁祸首，影响着大约270万美国人和6000万全球人口。
一些罕见类型的青光眼是通过单一基因遗传的。原发性开角型青光眼的潜在原因尚不清楚，但可能涉及许多基因与环境影响的相互作用。
研究人员比较了3853名欧洲血统和原始人的DNA开角青光眼而类似的33480人没有。用于分析的数据来自NEIGHBORHOOD联盟成员生成的八个数据集。NEIGHBORHOOD代表NEI青光眼人类遗传学合作可遗传整体操作数据库。为了确保数据集之间的一致性，研究人员将他们的分析限制在1000个基因组计划参考小组(人类遗传变异目录)中包含的基因变异。
分析表明，基因FOXC1、TXNRD2和ATXN2的特定变异与青光眼有关。对来自欧洲、澳大利亚/新西兰和新加坡的数据集的进一步分析也发现了青光眼与这些基因变异之间的关联。这三种基因都在眼睛中表达。TXNRD2和ATXN2在视神经中活跃。
科学家们已经发现了FOXC1和青光眼之间的联系，但只是在罕见的严重早发性青光眼病例中。
TXNRD2基因产生一种酶，可以保护线粒体不受氧化应激的影响——氧化应激是正常代谢产生的有毒副产物。线粒体是产生能量的细胞成分。多年来，科学家们一直怀疑氧化应激可能导致视神经退化，但直到现在他们还缺乏证据。NEI的项目主管Neeraj Agarwal博士说:“这是第一份直接报告，显示了氧化损伤与青光眼之间的基因联系。”这项研究表明，携带TXNRD2基因变异的人可能会降低保护线粒体免受损伤的能力，导致视神经细胞死亡。
我们对ATXN2的正常功能知之甚少。该基因的突变与一种罕见的疾病有关，这种疾病被称为脊髓小脑共济失调，会导致平衡和协调能力的丧失。有趣的是，ATXN2是第三个与青光眼和肌萎缩性侧索硬化症(ALS)相关的基因，也被称为卢伽雷氏病。然而，没有证据表明青光眼患者患ALS的风险更大。
“将这些基因连接到青光眼只有通过邻里调查人员的密切合作才有可能，”Janey Wiggs医学博士说，她是哈佛医学院附属马萨诸塞州眼耳医院眼部基因组学研究所的副主任。威格斯博士是NEIGHBORHOOD的首席研究员，也是该报告的主要作者，该报告于今天在《纽约时报》在线发布自然遗传学．
