第一个罕见神经退行性疾病的体外人类模型被创建

加州大学圣地亚哥分校医学院和圣地亚哥雷迪儿童医院的研究人员创造了第一个干细胞来源在体外一种罕见的，但毁灭性的神经退行性疾病，称为科凯恩综合征(CS)的细胞模型。

该研究结果发表在最新一期的在线杂志上人类分子遗传学．

CS的特点是身材矮小，出现过早衰老。其特征包括对阳光极度敏感、头大小异常小(小头畸形)、神经系统发育受损、眼睛问题以及体重增加和生长速度不能达到预期的速度，这被称为“无法茁壮成长”。虽然CS的特定症状可能是可以治疗的，但没有治愈方法，预后很差。大多数病人活不过20多岁。

80%的CS病例是由一种名为ERCC6一种名为Cockayne综合征B (CSB)的蛋白质编码。由于现有的小鼠模型没有表现出典型的神经症状，过去对该疾病神经方面建模的努力被证明是困难的。

“我们需要的是一个强壮的人在体外加州大学圣地亚哥分校医学院儿科、细胞和分子医学系副教授、资深作者Alysson R. Muotri博士说:“细胞模型——所谓的‘盘子里的疾病’——将使我们从根本上了解正在发生的事情，并为我们指明可能的治疗靶点和治疗方法。”bob电竞

Muotri和他的同事此前曾使用诱导多能干细胞来创建自闭症谱系障碍的神经元模型。根据这些早期的努力，Muotri和他的团队生成了在体外通过取两名CS患者的皮肤细胞，将其还原为诱导的CS细胞模型多能干细胞，然后重新编程干细胞区分…神经前体细胞和神经元。神经元随后形成了功能网络，通常被称为“迷你大脑”。

CS网络允许研究人员从对照模型中识别与正常神经元网络相比的细胞功能障碍区域。具体来说，他们注意到缺乏csb的神经元网络显示出改变的电生理活动，包括与其他神经元建立突触连接和同步活动的能力下降。

Muotri说:“这项工作为研究CS神经特异性方面的现有模型提供了另一种选择。”“这表明CSB蛋白是正常神经元功能所必需的。它表明了构建一个新的和相关的人类的可行性在体外具有潜在临床价值的模型。”

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