帕金森氏症的基因疗法将被测试

匹兹堡大学医学院(University of Pittsburgh School of Medicine)的专家正在领导一项临床试验的第二阶段，利用基因疗法缓解帕金森病患者的震颤和行动障碍症状。该技术有望通过增加将左旋多巴转化为神经递质多巴胺所必需的关键酶的产生，延长左旋多巴的疗效。左旋多巴是进行性神经退行性疾病的主要治疗方法。

皮特医学院神经外科助理教授、UPMC癫痫和运动障碍外科主任马克·理查森博士说，全世界估计有700万到1000万人患有帕金森病，这是由产生多巴胺的神经元退化引起的。左旋多巴可以暂时替代缺乏的多巴胺，但最终药物会失去效力，随后增加剂量可能会导致致残的副作用。

“随着神经元退化，多巴胺的分泌会减少，其中一个原因是将左旋多巴转化为多巴胺所需的酶减少了，”理查森博士说，他是该试验皮特分部的首席研究员。“通过将这种酶的基因插入大脑特定部位的细胞中，我们希望使左旋多巴治疗在更长的时间内更有效。”

在基因治疗在美国，一种名为腺相关病毒-2的无害病毒被用来携带使芳香l -氨基酸脱羧酶(AADC)转化为神经元的基因。一旦进入神经元，细胞机制就会启动，增加AADC酶的产生。

为了进行治疗，理查森医生将在患者头骨的两侧各开一个小孔，将一根细导管插入硬膜，硬膜是受帕金森病影响的大脑回路的重要组成部分。在注入基因治疗数小时后，导管被取出，颅骨被修复。

在研究过程中，将测试不同的输注剂量。在匹兹堡和旧金山两个地方，多达20名参与者将被跟踪长达三年，以重新评估他们的疾病和药物状况。

由Voyager Therapeutics赞助的这项试验的首席研究员是加州大学旧金山分校的Krystof Bankiewicz医学博士，他还领导了一项早期试验，该试验表明基因疗法可以安全实施。