新的突变帮助预测在RARS-T生存

(每日健康)-突变已确定与下一代测序(上天)难治性贫血与环形铁粒幼红细胞和血小板增多(RARS-T),预后生存,根据2月13日在网上发表的一项研究美国血液学杂志》。
Mrinal m . Patnaik医学博士明尼苏达州罗彻斯特市梅奥诊所的。,和他的同事们研究了预测RARS-T的生存。临床和实验室分析了82例样本和27-gene门店分析应用于48骨髓样本获得诊断。
研究人员发现,大多数病人(94%)有一个或多个突变,最常见的突变SF3B1(85%),JAK2V617F (33%),ASXL1(29%),DNMT3A(13%),SETBP1(13%)和TET2(10%)。贫血和异常核型下生存的独立预后因素多变量生存分析。门店信息,患者之间的关联穷人生存的存在SETBP1或ASXL1在单变量分析(P = 0.08),而没有这些突变是有利的(P = 0.04)。危险ratio-weighted预后模型,其中包括异常核型,ASXL1和/或SETBP1基因突变,贫血能够进行分类病人为风险类别,中位数生存80年,42岁11个月,分别为低,中间,和风险高(P = 0.01)。
“总之,我们确认RARS-T并提供一个新颖独特的突变景观mutation-enhanced预后模型,”作者写道。
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