科学家发现潜在的治疗弗里德希氏共济失调

UT西南医学中心的研究人员已经确定了合成RNA和DNA改变蛋白质的缺乏导致弗里德希氏共济失调,神经系统疾病,目前无法治愈。

弗里德希氏共济失调的结果修改DNA序列,阻止细胞产生足够的需要蛋白质叫frataxin。frataxin的缺乏会导致各种问题,包括肌肉不受控制,疲劳,视力或听力障碍,口齿不清,严重的心脏病。

使用合成的RNA或DNA,研究人员已经确定了一种允许frataxin生产恢复正常。

“合成DNA或RNA阻止突变序列弯曲背部和阻塞frataxin基因。这个动作激活frataxin基因,然后让frataxin RNA和蛋白质在正常水平,”大卫·科里博士说,药理学和生物化学教授。“此外,我们的方法是有选择性的针对frataxin基因FXN,并不影响其他基因。”

CRISPR基因组编辑技术相比,它需要修改基因,本研究中的分子合成。DNA和RNA属于类的分子已经被用于临床,使开发新疗法更加简单,科里博士说,握着生锈的凯利教授在医学科学。

用于弗里德希氏共济失调、剩下的挑战将是充分实现合成分子组织受疾病影响,但解决这些挑战现有的临床项目针对亨廷顿氏舞蹈症和脊髓性肌肉萎缩症,科里博士说。

大约50000人弗里德希氏共济失调,和典型发作5至18岁,根据美国国家神经疾病和中风研究所。这种疾病是由细胞制造的蛋白质frataxin太少,虽然蛋白质被认为是正常的。

“问题是因为frataxin内的突变基因FXN不编码蛋白质的。在这种情况下,突变导致更长一段RNA的合成。这个时间序列结合DNA和牙龈的作品,阻断核糖核酸生产需要生产frataxin蛋白质,”科里博士说。

该发现发表在《华尔街日报》自然通讯。