几十年的神秘疾病识别和潜在的治疗

一个神秘的炎性疾病一直困扰佛兰德家族三代,导致严重的皮肤损伤,发烧,疼痛和疲惫。这种疾病,此前没有已知的原因或治愈,现在已经被确认为Pyrin Autoinflammation与中性皮肤病(PAAND),家庭中,也被发现在英格兰和法国。新的研究由阿德里安·斯通(VIB /鲁汶大学、比利时),赛斯大师(沃尔特和Elisa霍尔学院、澳大利亚),Carine伍特斯(比利时鲁汶大学)发现了基因突变导致疾病,还发现了一个有效的治疗方法。这项研究发表在《国际科学杂志科学转化医学。

几十年来,家庭在比利时,英国和法国已经生活在一个神秘的疾病导致严重的皮肤损伤、发烧、疼痛和疲惫。每一代,有一半的孩子患有这种疾病的发展相同的症状。医生之前无法识别疾病或发现任何有效的治疗。第一次,这种疾病已被确认和治疗发现由于一个国际研究小组。

艾德里安·沃克教授(VIB /鲁汶大学):“详细工作由临床医生告诉我们,我们正在处理一种遗传性疾病。由于DNA测序技术的进步我们的基因组序列病人并找到突变导致疾病”。

突变的基因被称为MEFV。这个基因能引起炎症的疾病被称为地中海热(FMF)患者遗传变异副本从母亲和父亲。然而,PAAND病人中发现的变异是不同的。只有一个复制所需的突变是引起疾病,这意味着它会影响儿童的一半的病人,与突变导致FMF经常跳过一代又一代。

赛斯教授大师(沃尔特和Elisa霍尔研究所):“PAAND突变导致的身体反应,好像有一种细菌性皮肤感染。这导致皮肤炎症蛋白质interleukin-1β,造成皮肤损伤,发烧和疼痛”。

治疗新疾病吗?

了解这个新疾病的生物学基础允许新的治疗方法的合理选择。研究人员使用一种anti-arthritis药物,anakinra (Kineret),目标相同的蛋白质导致PAAND interleukin-1β。结果在第一志愿,从一个英国家庭,引人注目,快速清除皮肤损伤和完全恢复发烧和疼痛。大审判现在开始在佛兰德患者是否有针对性的治疗,将作为一个完整的治疗。

教授Carine伍特斯(KU鲁汶/是乌斯鲁汶,导致临床研究员):“这是一个强烈的合成临床医生和科学家之间的合作试图理解这种疾病几乎十年。我很高兴看到它增加了我们理解的罕见突变,特别是为这些病人打开了治疗的角度。”

引用一位病人:“我们很高兴,非常感谢医生和科学家们从未放弃他们的搜索了解疾病,影响我们的家人这么多年。我们非常希望新的治疗将有利于我们的家庭。我们也意识到这个发现将帮助其他病人得到正确的诊断和治疗。”

艾德里安·沃克教授(VIB / KU鲁汶,领导科学研究员):“这是一个惊人的时间致力于基因疾病。每个月我们解决临床病例,很难仅仅几年前。实际上,老实说研究发展的速度远远快于医疗体系——我们发现新的突变,新的疾病和尝试新的治疗方法比医疗体系是适应快。它创建一个困难的局面对于科学是在病人,但医疗保险基金不愿意偿还我们使用的先进的诊断测试的成本或新颖的治疗方法,我们发现。这是一个挑战,也是一个机会——医学进步很快就会推出与政治意愿。”