2016年3月15日报告
精神分裂症患者的基因缺陷
(bob游戏医学快报)——来自美国、瑞典、芬兰和英国的大型研究团队已经确定了一种似乎是精神分裂症和其他神经疾病患者所特有的基因缺陷。在他们发表在杂志上的论文中自然神经科学，该团队描述了他们进行的大型基因组研究，包括患有和没有这种疾病的人，以及他们在这样做的过程中发现了什么。
精神分裂症是一种以多种思维和情感问题为特征的精神障碍，其原因尚不清楚，但被认为是由于遗传和环境因素造成的。近年来，科学家们已经更接近于确定与这种疾病有关的遗传成分，缩小了基因组中被认为包含与这种疾病相关的遗传变化的区域。在这项新的研究中，研究人员发现了第一个单一风险基因的例子，尽管目前还不清楚该基因是如何或在多大程度上参与引起问题的。
找到基因，或基因，可能导致至少一些情况下精神分裂症研究人员对芬兰和英国8,534人的基因组进行了测序，并将这些结果与瑞典进行的一项研究中的5,074人的数据，以及另一项单独家庭研究中的1,078人的数据结合起来。在此过程中，研究人员发现一种名为SETD1A的基因在10个基因中存在缺陷精神分裂症患者但在没有神经系统疾病的人身上却没有——尽管在其他6名患有其他神经精神疾病的患者身上确实出现了这种情况。
因为有缺陷的基因并不是在所有的，甚至是大多数的精神分裂症患者中都发现了，它不能被描述为精神分裂症的原因——更恰当的描述是，研究人员指出，在某些情况下，它是促成因素之一。他们还指出，因为在患有各种神经问题的人身上发现了相同的缺陷基因，所以似乎有一个共同的生物途径。而且，由于有缺陷的基因已经被分离出来，有可能开发出一种治疗方法来帮助治疗因该缺陷而出现症状的患者，也许可以减轻部分或全部症状，使他们过上更好的生活。
更多信息:Tarjinder Singh等人。SETD1A中罕见的功能丧失变异与精神分裂症和发育障碍有关，自然神经科学(2016)。DOI: 10.1038 / nn.4267
摘要
通过分析4264例精神分裂症患者、9343例对照组和1077例三组的全外显子组序列，我们确定了SETD1A中罕见的功能丧失(LoF)变异与精神分裂症风险之间的全基因组显著相关性(P = 3.3 × 10)−9)．我们在45,376个来自无神经精神病学诊断的个体的外显子中只发现了两个杂合LoF变体，这表明SETD1A在一般人群中LoF变体的数量基本减少。携带SETD1A LoF变异的10名精神分裂症患者中有7人也有学习困难。我们进一步在4281名患有严重发育障碍的儿童中鉴定出4名SETD1A LoF携带者，在5,720个芬兰外显子的独立样本中鉴定出另外2名携带者，两者都具有显著的神经精神表型。总之，我们的观察结果表明，SETD1A中的LoF变异会导致一系列神经发育障碍，包括精神分裂症。结合这些数据和之前常见的变异证据，我们认为表观遗传异常，特别是组蛋白H3K4甲基化途径的异常，是精神分裂症发病的重要机制。
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