在男性乳腺癌中发现了新的基因变异

男性乳腺癌(MBC)是一种非常罕见的肿瘤类型，仅发生在所有乳腺癌病例的1%，其潜在的遗传原因和治疗方法尚不清楚。这篇论文发表在3月份的冷泉港分子案例研究来自意大利和美国的研究人员描述了在激素受体阳性(HR+) MBC患者中发现的新的遗传变异，这与之前在10个MBC病例中发现的遗传变异不同。

作者介绍了一位HR+男性乳腺癌患者的治疗史。他的疾病从靶向PI3K/mTOR途径开始稳定，使用PI3K/mTOR抑制剂BEZ235联合依维莫司作为转移性导管癌的三线治疗，并经历了长期稳定的疾病。18个月后，他对治疗产生了耐药性，病情恶化。作者随后利用基因组和免疫组化分析研究了患者受益并随后对这种联合治疗产生耐药性的原因。

与全血正常对照组相比，对MBC患者治疗前和进展后的样本进行了全外显子组测序。研究人员发现，在耐药肿瘤中，染色体12p的一个区域被删除，而HR蛋白的表达在耐药肿瘤中增加。这项研究为男性乳腺癌和对BEZ235/依维莫司联合治疗的反应提供了新的见解。这项研究增加了我们对MBC发展和耐药性的理解，作者评论说:“男性乳腺癌是一种非常罕见的疾病，占总数的不到1%乳腺癌用例。因此，对这种疾病进行的研究很少，规模也很小。我们的分析有助于描绘基因组景观男性乳腺癌并提出了Afinitor + BEZ235联合治疗对这种疾病的潜在益处，以实现对PI3K/Akt/mTOR通路的完全阻断。”