亨廷顿氏病基因在成年小鼠中是可有可无的

成年小鼠不需要这种基因，这种基因在人类身上发生突变时，会导致遗传性神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症。

这一发现表明治疗策略治疗亨廷顿舞蹈症的方法杭丁顿蛋白基因在成人中(目前处于早期临床阶段)可能是安全的。

调查结果将于3月7日星期一公布PNAS．

亨廷顿舞蹈症是由一种编码有毒蛋白质(突变亨廷顿蛋白)的基因引起的，这种基因会导致脑细胞死亡。症状通常出现在中年，包括无法控制的动作，平衡问题，情绪波动还有认知能力下降。亨廷顿舞蹈症的青少年形式也可能出现在青少年时期。

埃默里大学医学院的李晓江医学博士和李世华医学博士领导的研究人员使用了基因工程技术老鼠在这种实验中，亨廷顿蛋白基因可以被删除，只有在给老鼠服用他莫西芬时才会被触发。

当亨廷顿基因在四个月以上的年龄被删除时，这些小鼠尽管失去了亨廷顿基因，但似乎仍然保持健康基因在他们全身的细胞里。他们保持了自己的体重，并能够完成运动和握力的测试控制老鼠．

与成年小鼠相比，小于四个月大的基因被删除的转基因小鼠出现了致命性胰腺炎。亨廷顿蛋白基因编码一个大的支架蛋白，有许多相互作用的伙伴，这被认为是参与细胞内运输。亨廷顿基因对胚胎发育至关重要，科学家已经证明，如果小鼠胚胎在受孕时没有亨廷顿基因，它们就会在子宫内死亡。

埃默里大学医学院人类遗传学教授李晓江说:“当涉及到亨廷顿病的基因抑制或编辑策略时，由于亨廷顿蛋白的基本功能，一个主要的担忧是可能的副作用。”“我们的研究表明，如果亨廷顿蛋白的缺失只发生在成年人或老年人的大脑中，这种担忧可能会减轻。”

然而，他补充说，在删除了亨廷顿蛋白的小鼠中，可能存在其他更微妙的行为或记忆变化。

李说，降低亨廷顿蛋白表达的策略被广泛认为是治疗亨廷顿病的有前途的策略。进一步的研究可以弄清楚，在人类体内，亨廷顿蛋白的产后作用是否会像在老鼠身上一样随着年龄的增长而逐渐减弱。