关于安吉丽娜·朱莉基因有了新的发现

来自圣安东尼奥癌症治疗与研究中心(CTRC)的科学家今天(3月4日)发表了一项研究，为安吉丽娜·朱莉基因BRCA1如何在正常乳腺组织中发挥作用以及它的缺失如何导致乳腺癌提供了更深入的见解。

ctrc是国家癌症研究所指定的癌症中心，是德克萨斯大学圣安东尼奥医学的一部分，是德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心医学院的临床实践。

众所周知，BRCA1通过修复DNA断裂来抑制癌症，DNA分子包含每个细胞的遗传蓝图。这种DNA损伤会随着年龄的增长和环境的损害而发生。

这项新研究发表在自然通讯,CTRC的研究人员发现，BRCA1还可以作为一种名为COBRA1的基因的限制器或调控器乳房细胞生长。

该研究的主要作者、健康科学中心分子医学教授李荣博士说:“我们现在有确凿而令人信服的证据表明，乳房组织中的BRCA1基因起着独立于DNA修复的作用。”“我们仍然认为DNA修复对BRCA1抑制肿瘤发展很重要，但我们不认为这是全部。”

谜题的线索

由于人体的每个细胞都需要DNA修复，包括李博士在内的科学家一直在困惑，为什么失去BRCA1功能的女性只会患上乳腺癌和卵巢癌。此外，BRCA1活性的减弱对男性的影响并不像对女性那样显著。

“从很早开始，我们和该领域的其他人就推测，可能存在一种与BRCA1相关的DNA修复独立功能，可以更好地解释这种组织和性别特异性，”李博士说。

他说，这项新发现至少提供了部分答案，有一天可能会转化为更好的诊断和治疗这种形式的疾病的工具乳腺癌．“最终目标将是减缓甚至预防BRCA1突变携带者的乳腺癌发展，”他说。

“李博士和他的实验室的工作向我们展示了BRCA1完全不同的一面，”健康科学中心医学教授、CTRC乳腺肿瘤项目负责人弗吉尼亚·卡克拉玛尼(Virginia Kaklamani)博士说。“我们已经知道BRCA1是一种负责修复DNA错误的基因。李博士发现BRCA1在乳腺组织这一发现可能有助于开发更有效的方法来预防携带BRCA1突变的女性患乳腺癌。”

很难治疗

BRCA1在高达10%的浸润性乳腺癌中发生突变，美国每年约有2.5万例新病例。这些癌症通常很难治愈。BRCA1基因突变使朱莉患乳腺癌的风险更高，她选择接受双侧乳房切除术来预防这种疾病。

携带这种基因突变的女性患乳腺癌的风险增加80%。

人体组织研究

李博士和他的同事在小鼠身上进行了这项研究，他们希望在人体组织中证实这一发现。他们正在与CTRC的乳腺肿瘤学家合作，从BRCA1突变携带者身上获取组织，并评估是否存在相同的BRCA1- cobra1关系。

“如果我们能在人体组织中验证这种关系，那么下一步将是看看我们是否可以使用药理学工具进行干预，重新建立BRCA1突变携带者体内失去的平衡，”李博士说。