新见解在线粒体疾病神经症状的原因

线粒体疾病——影响1 5000人——包括一系列的失调症状的一个数组。许多线粒体疾病患者出现神经系统症状,包括智力障碍、儿童癫痫和自闭症谱系障碍,但是为什么不正常的线粒体,细胞导致这些症状的强国一直不清楚。

在3月31日发表的一篇论文细胞的报道,调查人员从布莱根妇女医院(BWH)阐明什么可能的根本原因神经系统症状通过跟踪中间神经元的发展。中间神经元,神经元,也称为连接器必须长途迁徙期间大脑的发展,采取迂回的路径从神经干细胞起源的前脑腹侧背侧皮层的位置。这项新研究表明,线粒体为细胞提供能量,可能扮演着至关重要的角色在这个迁移。使用临床前模型,研究小组确定,中间神经元能量需求高于其他神经元工作正常,线粒体内移动中间神经元迅速迁移。Ant1时,一个基因在线粒体疾病中发挥作用,中断,线粒体没有移动相同的模式和中间神经元迁移更慢,较短的距离。

新的研究表明,纠正患者的癫痫或逆转其他神经系统症状线粒体疾病不会随时替换线粒体功能失调一样简单。相反,这些症状可能是由于大脑发育缺陷发生在胚胎发育。将需要进一步研究人类组织样本中验证这些结果。

“我们需要重新考虑如何策划照顾病人。历史上,病人一直顽固的疗法,这新工作也许可以解释为什么,”杰弗里·金说,主席BWH的病理学研究和共同通讯作者。“这项工作还提供了一个洞察反思治疗策略。”