突变基因保障心脏病发作
![People with a specific gene mutation have a 50 percent lower risk of suffering a heart attack. This is what an international team of researchers headed by the cardiologist Prof. Heribert Schunkert, medical director of the German Heart Center at the Technical University of Munich (TUM), discovered in a broad comparative study. If this gene were switched off with medications it could reduce the risk of coronary disease significantly. Credit: Jeanette Erdmann / University of Luebeck / <i>New England Journal of Medicine</i> 突变基因保障心脏病发作](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2016/mutatedgenes.jpg)
具有特定基因突变的人具有50%的痛苦患心脏病发作的风险。这是由慕尼黑技术大学德国心脏中心医务总监Heribert Schunkert领导的研究人员的国际团队,在慕尼黑技术大学(Tum),在一个广泛的比较研究中发现。如果使用药物关闭该基因,则可以显着降低冠状动脉疾病的风险。
由德国慕尼黑德国心脏中心的医务总监Heribert Schunkert教授领导的国际研究小组发现了一种基因突变,可能会显着降低遭受痛苦的概率心脏病发作。“这次发现使得开发模拟这种突变效果的新药物更容易,”奇普尔特教授解释道。“这给出了后续研究,旨在减少未来的心脏病攻击一个具体目标。”
用大数据战斗心脏攻击
对于手头的大规模研究,科学家们分析了13,000不同基因从200,000名参与者的池中 - 既有心脏病发作患者和健康的对照人。它们正在寻找基因突变和冠状动脉疾病之间的相关性。
对于许多基因,研究人员注册了一种相关性,包括Angptl4(血管血素样4)基因。此外,具有突变的Angptl4基因的受试者在其血液中具有显着降低的甘油三酯值。
“这血脂甘油三酯用作身体的能量储存。然而,与LDL胆固醇一样,升高的值导致心血管疾病的风险增加。相比之下,低价,较低,吕贝克大学综合和实验基因组学总监Jeanette Erdmann教授解释说,他还在工作中合作。
低甘油三酯低估的重要性
据雪宫教授,迄今为止,甘油三酯对人体健康的重要性被低估了:“对于大多数患者,焦点仍然是胆固醇。始终在健康的HDL和有害的LDL胆固醇变体之间进行差异化。但是,我们的平均时间知道HDL值始终与甘油三酯的那些成反比,并且HDL本身实际上往往以中立方式行事。“
另一方面,甘油三酯是第二重要血脂,以及有害的LDL胆固醇。我们两年前在柳叶刀上发表了这一点,“舒克特教授解释道。“仍然仍然测量HDL血值的唯一原因是,与HDL和甘油三酯值一起,它们可用于导出不能直接测量的LDL值。”
目前的研究现在表明,血液中甘油三酯的浓度不仅受营养和易感性的影响,还受ANGPTL4基因影响。“在我们的数据的核心是脂蛋白脂肪酶(LPL)酶。它导致血液中甘油三酯的分解,”埃尔德曼教授解释
通常,Angptl4下摆SPS酶,导致血脂值上升。研究人员鉴定的突变禁用该基因的功能,从而确保甘油三酯值显着下降。
战斗冠状病的新方法
“与此同时,”Jeanette Erdmann说,“我们发现身体甚至不需要Angptl4基因,并且没有它。它似乎是多余的。”以另一种方式关闭基因或抑制LPL酶可能最终可保护冠状动脉疾病。
“根据我们的结果,现在需要制定药物,以便中和AngptL4基因的影响,从而降低心脏病发作的风险,”Schuinkert教授说。“其他研究人员已经成功地在动物测试中成功完成。他们大大降低了猴子中的血脂水平,该猴子接受了抗Angptl4的中和抗体。这种饲料抗体制剂很快就可以在人类中成功使用。”
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