研究显示精密医学定义自身免疫性疾病的遗传学的潜力

展示的潜力精密医学、UT西南医学中心的一项国际研究在下一代DNA测序技术用于确定影响超过1000个基因变异对系统性红斑狼疮(SLE)。

精密医学是一个新兴领域,旨在提供高度个性化的保健了解个体差异的遗传,环境,生活方式影响健康和疾病。

通常称为红斑狼疮,系统性红斑狼疮是一种严重的,可能致命的自身免疫性疾病,美国国立卫生研究院的报告影响九次女人比男人更容易和更有可能罢工年轻的非洲裔美国人,西班牙人,亚洲,美洲原住民妇女。这种疾病经常15至44岁之间的开始。

“系统性红斑狼疮当免疫系统开始攻击身体的多个器官系统,这会导致一个复杂的一系列症状,临床上很难管理,会导致器官损伤,”博士说爱德华Wakeland,公司主席西南大学免疫学研究和文章的第二作者最近在《华尔街日报》网上发布eLife。“我们的研究结果支持的潜力精密医学提供临床相关信息遗传易感性可能最终提高诊断和治疗。”

这项研究还可能影响其他系统性自身免疫性疾病,一类疾病影响多个身体系统,包括1型糖尿病、风湿性关节炎、多发性硬化症,他说。

Wakeland和同事公司测序数百万个DNA碱基对博士从1700多人,使精确识别导致系统性红斑狼疮的遗传变化,他说。具体地说,研究人员发现1206个DNA变异位于16个不同地区的人类基因组与对系统性红斑狼疮的易感性增加有关。然后显示,几乎所有人(1199)修改特定分子的表达水平的调节免疫反应,他说。

此外,为期两年的研究发现了许多具体的监管变化,改变在系统性红斑狼疮患者和证明,准确地识别这种所谓的因果变异增加个人系统性红斑狼疮的遗传关联的准确性与对系统性红斑狼疮的易感性基因风险。

”之前,我们的研究中,这种综合序列分析尚未完成,是知之甚少的修改的功能基因的遗传变异导致系统性红斑狼疮,”博士补充说Wakeland,公司持有的埃德温·l·考克斯的椅子在免疫学和遗传学。

科学家们开始全面使用1349美国欧洲人的DNA样本序列分析与系统性红斑狼疮疾病(773和576没有)从西南大学样本集合,南加州大学,加州大学洛杉矶分校,俄克拉荷马州医学研究基金会,和大学Catholique de在比利时鲁汶。bob88体育平台登录

然后他们确定精确的DNA序列在SLE-associated分散在整个基因组的基因区域。他们发现系统性红斑狼疮的风险是与特定的集群相关联的DNA变异,通常称为单,增加一些单体型的风险从系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮而其他人提供保护。

识别后的DNA变异增加系统性红斑狼疮易感性在白种人,他们使用多个公共数据库,包括国际1000人基因组计划(2504年全球人口)的基因样本以确定这些单是否也被发现在南美、南亚、非洲、和东亚人群。

他们发现变异和单体型分布在全球的亚种群。他们的研究结果表明,免疫系统的许多常见的单体型共享整个全球人口在不同频率,表明这些变化在免疫系统有古老的起源和长期坚持人口,Wakeland说公司博士。

“我们感谢许多系统性红斑狼疮患者和控制参与者的这些研究样本的贡献是必不可少的,”研究人员写道。

Wakeland和同事公司计划继续博士的研究获得更多的DNA样本和扩大他们的分析更多的系统性红斑狼疮风险基因的目标获得一个数据集,可以用来预测一个人的独特的系统性红斑狼疮的风险,以及受益于特定治疗的可能性。

“这是可行的,这种类型的遗传分析将使系统性红斑狼疮患者分为特定组的聚类,根据他们的遗传倾向,从而改善临床管理和可能允许更多的靶向治疗的发展,“Wakeland说公司博士。

本月早些时候,UT西南博士宣布Wakeland,公司的实验室一直担任该机构的基因组学和微阵列的核心设施,将率领一支庞大的dna测序计划应对重要的临床挑战。新的临床测序设施,与病理部门的合作,将为癌症和其他提供面板测序诊断,并最终扩大whole-exome和全基因组序列分析各种各样的病人。该实验室将建立在BioCenter东校区。提交完整的这一行动,Wakeland将辞去主席公司免疫学博士,但仍将在这个角色,直到他的继任者命名。

“这临床实验室测序核心设施将产生数据用于评估病人肿瘤。我希望有一天我们将扩大病人识别潜在受试者对自身免疫性疾病的易感性和许多其他条件精密医学领域的发展,“Wakeland说公司博士。

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