综合征合并智力障碍、癫痫和张力减退从单个基因的失败结果
每个基因变异有可能触发特定的缺陷。在所有遗传疾病,疾病的隐性发生只有当父亲和母亲是健康的运营商相同的缺陷基因,可以传递到他们的孩子。这一类包括一个结合了智力障碍的疾病,癫痫和张力减退。日内瓦大学的研究人员的基因组测序家庭呈现这些症状,和确定了负责任的基因:贪婪的人。
遗传医学的目的是分析所有的基因构成人类基因组,以识别尽可能多的遗传疾病。事实上,每一个基因变异有可能触发特定的缺陷。在所有遗传疾病,疾病被称为“隐性”发生只有当父亲和母亲健康的载体是相同的有缺陷的基因它可以传递到他们的孩子。这个类别包括疾病结合智力障碍、癫痫和张力减退。为了识别障碍的原因,日内瓦大学的研究人员(UNIGE)测序的基因组家庭呈现这些症状,和确定了负责任的基因:贪婪的人。与日本合作团队,他们能够证实这种疾病的发病的关键作用,打开门专业诊断和预防。可以读取结果美国人类遗传学杂志》上。
的人类基因组由20个,000个基因。3200年今天,会引起疾病,其中1700与隐性疾病相关联。的想法找到一个特定的智力障碍的原因与张力减退和癫痫发作,Periklis Makrythanasis,该研究的第一作者、医学遗传学系的研究员和发展UNIGE医学院,看着血缘家庭的情况下这种疾病。为什么血缘?“因为患有一种隐性疾病的概率就高,因为父母双方必须携带相同的遗传缺陷。因此更高的机会识别基因负责这种综合症通过研究影响血缘家族的成员,”他回答说。然而,这种疾病,不仅影响近交群体;这些数量只是被影响的风险更高。
UNIGE研究者研究了家庭的一些成员提出这三个症状。利用基因组测序,他们发现了一个基因,可能引起智力障碍。这个基因,被称为贪婪的人,是一个重要的元素在蛋白质生产链。事实上,它的作用是编码一种酶处理其他蛋白质的改性。如果障碍,它可以防止这些蛋白质被正常处理,从而引起智力障碍、癫痫和张力减退,描述这个综合症。
但是一旦基因被发现,团队仍然需要确认它确实导致了疾病。“我们进入猪成为国际数据库,称为媒人,为了看看其他研究者也注意到这个基因的参与有类似症状的人。幸运的是,日本和英国科学家给我们一个积极的答案!”解释Stylianos Antonarakis,实验室负责人进行了这项研究。
与大阪大学的研究人员合作,由Yoshiko村上,最后作者的研究中,科学家们进行了体外基因的生物化学实验,让他们确认其作用,引发疾病。
这一发现意义重大的研究和预防隐性遗传疾病。事实上潜在缺陷在猪的基因可以通过测序检测患者来自血缘家庭或任何家庭和分析甚至可以prenataly执行。“个性化遗传诊断成为可能,这种疾病将确定在别人呈现相同的症状。这些结果也为未来式新疗法铺平道路。为了解决一个问题,你需要确定原因,这是我们所做的,”Periklis Makrythanasis。
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