Whole-exome测序:一个理性方法诊断奥德赛的病人
一个新的从梅奥诊所的医学中心临床研究表明whole-exome测序(韦斯)可以作为一种可行的诊断方法对于识别罕见的遗传性疾病,为患者提供一项决议诊断奥德赛。韦斯是一个实验室的过程决定了,一下子,整个独特的DNA序列(即。,一个生物体的遗传物质)的基因组。韦斯提供罕见遗传疾病患者已经被多个提供者评估结束,有时,年,没有诊断(即。诊断奥德赛)一个机会来得到答案。
“重要诊断产量、价格适中和显著的健康市场接受whole-exome测序为临床的目的,与传统的基因检测相比,让病人在一个合理的诊断方法诊断奥德赛,”第一作者Konstantinos拉扎里迪斯说,医学博士梅奥个性化医学诊所主任和多点研究的主要研究者发表在梅奥诊所的公报。
在研究过程中,韦斯测试是梅奥诊所的医生提供给病人的诊断奥德赛。DNA标本的人寻求医疗和其他影响或影响亲戚提交临床韦斯实验室。研究人员旨在发现基因变异(s)导致或促进病人的疾病,允许解决诊断奥德赛和可能导致更好的病人管理通过针对疾病的治疗。
前连续18个月,个性化医学诊所收到82咨询要求病人在诊断奥德赛。7例延迟,和75例批准继续韦斯。个性化医学诊所基因顾问会见了71名患者;51例标本临床韦斯提交测试并获得结果。最终,15例或29%导致诊断基于韦斯发现。
”的成功率29%,高出两倍的传统遗传评估这样的病人,让病人在一个韦斯合理的诊断方法诊断奥德赛”拉扎里迪斯博士说。
医疗保健市场似乎也在对这些病人接受韦斯为有价值的诊断方法——关注任何新的基因测试。尽管测试的成本略高(8000美元每个病人平均成本),韦斯将显示增值由于测序成本的持续下降。感兴趣的研究报道,医疗补助支持27%的患者,38%的患者接受完全或部分保险。有一个相对较低的利率(15%)的认识保险否认韦斯测试。六个患者或12%是完全由商业保险,和的平均现金支付4 18部分保险数据的患者提供了大约13%的测试成本。这些发现支持保险存在临床韦斯测试和类似于建立基因检测。
“在美国数百万患者患有一种罕见的或未确诊的疾病,韦斯正在成为一种很有前途的,负担得起的测试,可以提高临床护理通过改善这些病人的诊断。我想象,有一天韦斯将执行在每一个新生儿和每一个病人需要医疗”拉扎里迪斯博士说。
