研究估计了马萨诸塞州唐氏综合症的出生和终止数量
一个多机构研究小组首次估计了过去一个世纪马萨诸塞州每年出生的唐氏综合症儿童的数量，以及因终止妊娠或流产而流产的唐氏综合症儿童的数量。他们的报告提前在杂志上在线发表医学遗传学是2015年一篇论文的后续，该论文描述了全国范围内的这种估计。
“随着最近产前检测的迅速发展，公众一直在争论检测的道德层面。随着越来越多的准父母知道他们可能会有一个唐氏综合症的孩子并发症状在美国，对遗传咨询和家庭支持等服务的需求将会增加，”马萨诸塞州儿童综合医院的医学博士、MPP布莱恩·斯科特科说马萨诸塞州总医院唐氏综合症项目也是这两项研究的资深作者。“如果没有高质量的数据，我们就无法作为一个社会进行知情的讨论，也无法为未来的需求制定计划。这些论文提供了数据，使讨论可以植根于现实世界的数字。”
虽然自20世纪70年代初以来，唐氏综合症和其他遗传疾病的产前筛查就已经可用，但只有大约2%的孕妇选择进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样等侵入性检查。一种新的无创产前筛查唐氏综合症和其他疾病的方法遗传疾病这种方法只涉及血液测试，很可能会显著增加这些疾病的产前诊断。这项2015年的研究发表在美国医学遗传学杂志A辑，旨在提供一个基线，反映全国唐氏综合症儿童的数量以及选择性终止手术后的影响产前测试在2011年引入一种叫做无细胞胎儿DNA筛查的新测试之前。
在这项研究的发现中，大约每792名婴儿中就有1名患有唐氏综合症，2010年全国出生的婴儿中有12.6名患有唐氏综合症，每年约有5300名婴儿出生，大约有3100名怀孕在产前诊断后终止。在堕胎方面存在着地区和种族/民族文化差异——东北部和夏威夷或亚洲/太平洋岛民的堕胎数量较多，而南部或西班牙裔和美洲原住民的堕胎数量最少。虽然对20世纪初出生的唐氏综合症儿童数量的估计是基于按母亲年龄划分的出生数量，但由于母亲年龄是唐氏综合症唯一明确的风险因素，20世纪70年代产前筛查和其他服务的发展导致了预期和实际唐氏综合症出生数量之间的分歧。
与2015年的研究一样，目前的调查利用了几个可靠的可用数据集。在2000年之前，研究人员将美国唐氏综合征活产儿因选择性终止而减少的百分比应用到马萨诸塞州的计算中。从2000年到2010年，他们分析了来自弥撒年度报告的数据。出生缺陷监测计划，并再次根据预期和实际出生之间的差异估计终止唐氏综合症，调整了流产的可能发生率。
在全国范围内的研究中，马萨诸塞州预期出生的唐氏综合症患者数量与整体生育率平行，并对该州的怀孕次数进行了调整高龄产妇．自20世纪80年代初以来，随着越来越多的女性推迟生育，这一数字有所增加——这一趋势在马萨诸塞州更为明显，因为该州受过高等教育的女性比例更高。据估计，2010年马萨诸塞州唐氏综合症新生儿的出生患病率约为810分之一，即万分之12.4，略低于全国发病率。
据估计，2010年马萨诸塞州因堕胎导致的唐氏综合症新生儿数量减少了49%，明显高于全国估计的30%，但与澳大利亚(55%)和英国(48%)的其他研究报告的百分比相似。更高的堕胎率可能反映了国家研究中注意到的地区差异，以及马萨诸塞州有更多高龄母亲的事实，她们更有可能怀孕产前筛查因为她们怀孕时患唐氏综合症的几率更高。
“近年来，我们州已经建立了一些倡议，包括马萨诸塞州唐氏综合症国会，它为新父母和准父母提供支持和信息产前诊所在MGH唐氏综合症项目，以确保准夫妇能够在怀孕问题上做出明智的决定，”哈佛医学院儿科学助理教授Skotko说。bob电竞“我们还不知道高精度、非侵入性筛查的可用性将如何影响这些决定，但我们将继续为家长提供最准确、最完整的信息。”
