基因治疗显示了对“泡泡男孩”疾病早期的成功

青少年和年轻的成年人有严重遗传性免疫缺陷障碍的改善与新型基因疗法治疗后发展圣裘德儿童研究医院和国家过敏症和传染病研究所(NIAID),美国国立卫生研究院的一部分。这项研究的结果发表在今天的《华尔街日报》科学转化医学。

x连锁的研究涉及到五个男性严重联合免疫缺陷(SCID-X1),也称为“泡泡男孩”病,谁都在NIAID接受治疗。这种遗传疾病包括IL2RG基因的突变影响男性和发生在1每50000到100000活产的,让他们几乎没有免疫保护。

“这项研究表明,慢病毒基因治疗,加上白消安调节时,可以重建人体免疫系统,导致广泛的免疫与这种毁灭性疾病年轻人,”文章的第二作者布莱恩Sorrentino医学博士说圣裘德血液学部门的成员。向量,重组慢病毒,用于提供一个正确的副本突变基因造血干细胞圣裘德的病人,是开发和生产。

”,而更多的临床经验和随访是必要的,这些有前景的结果表明基因治疗应考虑作为一个早期治疗对病人为了减少或防止危及生命的器官损伤,发生在骨髓移植治疗未能提供足够的免疫反应,“Sorrentino说。这项研究的通讯作者是Suk看到德瑞文,医学博士NIAID的博士。哈利Malech共同通讯作者,医学博士NIAID。

患者的安全性和有效性研究7 - 23岁。他们都有慢性病毒感染和其他健康问题相关的一个或多个骨髓移植后SCID-X1未能充分正确的免疫功能。像SCID-X1三分之二的患者,研究参与者缺乏配对兄弟作为造血干细胞捐献者。相反,他们已收到造血干细胞从父母捐赠者没有任何化疗或骨髓条件只提供部分基因匹配。

的临床试验包括数量第一次SCID-X1的基因疗法,包括第一次使用慢病毒载体和流线型的生产系统,增加了向量供应稳定。向量包括小说特性设计增加安全性和有效性。研究还标志着第一次使用基因治疗的化疗药物白消安SCID-X1帮助gene-corrected茎细胞成为重建和功能注入后回SCID-X1病人。

接受基因治疗后两年多,前两个病人产生更大比例的免疫细胞,包括T、B细胞和自然杀伤细胞,纠正基因。基因治疗也恢复应对疫苗产生抗体。的百分比免疫细胞纠正基因的范围从13至55%到38%的B细胞和T细胞56 NK细胞的76%,10%和9骨髓干细胞。这种高水平的遗传校正在所有不同类型的血细胞没有获得SCID-X1以前的基因治疗研究。

病人的健康也改善了慢性病毒感染和解决他们发胖的蛋白质吸收改进。一个病人的毁容疣也有所缓解。两个终身免疫球蛋白治疗结束。尽管改进,一个病人死于预先存在的肺损伤两年多后接受基因疗法,它强调了早期干预的重要性不可逆转的器官损伤发生之前。

此外,承诺水平的正常基因从多种免疫细胞类型的基因疗法增加报道的其他三个研究基因治疗后患者六到九个月。

安全结果也让人放心。也没有迹象表明可能的癌前细胞增殖。“慢病毒载体设计特点,包括基因绝缘体阻止相邻基因的激活,使其从根本上更安全,”Sorrentino说。

与此同时,圣裘德已经开了基因治疗试验使用相同的慢病毒载体和白消安空调的新发现婴儿SCID-X1缺乏基因匹配的同胞造血干细胞捐献者。“基于老年患者的安全和健康报道在这项研究中,我们希望这本小说基因治疗将有助于改善患者免疫功能和变换年轻的生命这种毁灭性的疾病,“Sorrentino说,谁是本研究主要与Ewelina Mamcarz,医学博士助理的圣裘德骨髓移植和细胞疗法。