发现智力障碍的遗传原因
大阪大学和合作机构领导的研究小组发现,疾病在同一基因猪是智力障碍和癫痫发作和张力减退的原因。贪婪的人是GPI锚醣脂类合成的酶活性和当前研究显示它的重要性在大脑神经系统的发展。
副教授Yoshiko村上和她的研究小组在微生物研究所疾病,大阪大学和其他大学的研究团体日内瓦(瑞士),利兹大学的(英国),横滨市立大学山形大学和他们的发现基于分析从三个家庭,五个病人显示严重延迟psycho-motoric发展和癫痫和披露的意义发展的贪婪的人大脑神经系统。
导致智力障碍的疾病发作和张力减退,许多疾病的原因仍然未知。自猪的基因变化被发现是一个原因,现在可以诊断猪缺乏疾病的诊断是不可能的。与这些研究成果研究人员希望提供医务人员和患者家属继承GPI缺陷的机会意识到并接受检查。
研究结果发表在电子版本美国人类遗传学杂志》上2016年3月17日。
村上的研究小组,在2006年,一个英国研究小组与他们一起进行了联合研究项目,报告在第一继承GPI不足(IGD) PIGM不足。使用新一代测序仪的分析基础上,研究是2010年以来先后报道了IGD接收关注作为一种新的遗传疾病导致发育迟缓和癫痫。
GPI锚是糖脂锚定蛋白在细胞表面。他们通过各种酶的合成步骤,添加到蛋白质。即使被添加后,他们进行各种修改和被运送到了细胞的表面。这个形状被称为GPI-anchored蛋白质的蛋白质组有超过150种不同类型与人类存在。27个基因参与GPI锚的生物合成和修改。如果这些基因变异和没有合成体内所有细胞GPI锚,这些150年重要的蛋白质会有缺陷的,也就是说,生活就不可能。
到目前为止,IGD报道了13个基因的突变在27。这些都不是完全缺乏但部分病例通过突变功能恶化造成的缺陷。由于减少症状出现在各种GPI锚定蛋白运送到表面的神经细胞突变的结果。这份报告提出了猪肉的发现不足的IGD 14日基因。与其他13个基因,GPI锚定蛋白像往常一样运送至细胞表面在培养细胞与正常结构,这也是为什么猪肉的重要性的存在仍不清楚。然而,目前的研究发现猪的突变是导致严重的颅神经问题,贪婪的人扮演非常重要的角色在大脑神经系统的实际开发。这将作为一个提示在推进的分析功能。
