DCIS与浸润性乳腺癌发展之间的遗传联系得到证实

由乳腺癌资助的科学家现在已经证实了乳管中发现的非侵入性癌症变化(称为原位导管癌(DCIS))与侵入性乳腺癌的发展之间的遗传遗传联系，这意味着DCIS家族史对于评估女性的风险与侵入性乳腺癌史同样重要。

DCIS是一种非侵入性的早期乳腺癌癌细胞完全包含在乳房的乳管中。在英国，每年有5000名女性被诊断出患有DCIS，其中三分之二的病例是通过常规乳腺筛查诊断出来的，而不是通过症状检测。

但是，尽管DCIS在英国占乳腺癌的十分之一，但人们对它知之甚少遗传风险因素和遗传关系浸润性乳腺癌，直到现在。

在杂志上发表的一项新研究中乳腺癌研究伦敦国王学院的科学家分析了DCIS患者的20多万个遗传标记，这是迄今为止对DCIS遗传易感性的最大研究。

由Elinor Sawyer博士和Montserrat Garcia-Closas教授领导的研究小组，比较了从5000多名DCIS患者和24000名浸润性导管癌(最常见的浸润性乳腺癌)患者的血液样本中提取的DNA，发现大多数与浸润性导管癌相关的基因变化也与DCIS有关，并且没有仅与DCIS相关的独特变化。

这些发现为DCIS和浸润性导管癌之间共同的遗传易感性提供了最有力的证据，为我们提供了对DCIS生物学的重要见解。

这一结论也证实了有必要进行家族病史在评估乳腺癌的家族风险时应考虑DCIS。

据目前估计，如果不及时治疗，只有50%的DCIS病例会发展为浸润性乳腺癌。然而，目前尚不可能预测哪些DCIS病例会发展为浸润性乳腺癌，因此所有女性在确诊后都接受治疗。

因此，这项研究只是第一步。在这项研究中，没有发现DCIS特有的基因变化(也不是侵袭性乳腺癌)，因此研究人员仍然没有遗传标记来寻找DCIS病例，这些病例发展为危及生命的乳腺癌的风险非常低。能够识别这些患者可能会使他们避免不必要的治疗。

很明显，预防DCIS的过度治疗需要沿着许多不同的途径进行进一步的研究。在短期内，希望可以开发一种生物标志物测试来预测DCIS患者的进展风险，近年来发现了一些有前景的分子。

伦敦国王学院肿瘤学临床读者、盖伊和圣托马斯NHS信托基金肿瘤学顾问埃莉诺·索耶博士说:

“这项研究提供了迄今为止最有力的证据，表明DCIS和浸润性导管癌之间存在共同的遗传易感性，表明两者通过共同的途径发展。

“这是我们对DCIS理解的一个巨大飞跃，但这也只是第一步。我们现在希望开展一项更大规模的研究，评估更多的基因变化，以发现是否有任何基因变化只倾向于DCIS，这可以帮助我们预测哪些非侵入性癌症不太可能进展。”

“现在乳腺癌”的高级研究沟通官凯蒂·戈茨说:

“这项同类研究中规模最大的研究是非常宝贵的，因为我们以前对DCIS的遗传基因知之甚少，这种疾病每年影响大约5000名女性。

“结果证实了DCIS在遗传水平上与侵入性有多么相似乳腺癌这大大增加了我们对与这种早期疾病相关的小基因变化的理解。

“然而，我们仍然没有解决确定哪些女性DCIS不会发展为侵袭性癌症的难题，现在进一步的研究对于最终防止未来过度治疗的病例至关重要。”