液体活检的血液测试检测在肺癌常见的基因突变

一个简单的血液测试可以快速、准确地检测突变两个关键基因在非小细胞肺癌,丹娜-法伯癌症研究所和其他机构的研究人员在一项新的研究报告,证明测试的潜力作为识别病人的临床工具可以受益于药物针对这些突变。

的测试,被称为液体活检,所以可靠的研究证明了dana - farber布莱根妇女的癌症中心(DF / BWCC)本周成为第一个在全国医疗机构提供所有患者非小细胞肺癌(NSCLC),当时第一诊断或复发后以前的治疗。

非小细胞肺癌是最常见的肺癌诊断中有超过200000人在美国,每年根据美国癌症协会。据估计,30%的非小细胞肺癌患者突变在任何的基因包括在这项研究中,并且通常可以用靶向疗法治疗。这项研究由《华尔街日报》今天在线发表JAMA肿瘤学。

液体活检测试研究-技术被称为快速型等离子体测试涉及tube-full的血液,它包含自由浮动的癌细胞的DNA,和分析DNA突变或其他异常。(当肿瘤细胞死,他们的DNA泄漏到血液中,称为游离DNA。)的技术,它提供了一个“快照”关键基因异常的肿瘤,是一种常见的工具研究探索不同类型的癌症的分子组成。

“我们看到等离子体基因型具有巨大潜力作为一个临床试验,或分析——一种快速、无损的方式筛选常见的癌症基因指纹,同时避免传统入侵活检的挑战,”这项研究的资深作者说,杰弗里·奥克斯纳德,医学博士,胸肿瘤学家和肺癌研究员丹娜-法伯和布莱根妇女医院。“我们的研究是第一个证明前瞻性,液体活检技术可能是一个癌症患者的治疗决策的实用工具。审判是如此成功,我们将分析肺癌患者的临床试验在DF / BWCC。”

这项研究涉及180名非小细胞肺癌患者,其中120是新诊断,和60人先前的治疗产生耐药性,使疾病复发。参与者的游离DNA检测表皮生长因子受体和KRAS基因突变的可能性,和一个单独的表皮生长因子受体的突变,使肿瘤细胞向前线靶向药物产生耐药性。执行的测试是通过一种称为“滴数字聚合酶链反应(ddPCR),计算个人信件游离DNA的遗传密码来确定特定的突变存在。每个参与者也接受了常规组织切片试验相同的突变。液体活检的结果对比的组织切片。

数据显示液体活检更快地返回的结果。液体活检的平均周转时间是三天,12天的组织切片相比,新诊断的患者和耐药患者的27天。

液体活检也发现是高度准确的。在新诊断的患者中,等离子体的“预测价值”ddPCR 100%主要EGFR突变和KRAS突变——这意味着要么突变阳性的病人确信他或她的肿瘤的突变。患者抗表皮生长因子受体突变,ddPCR测试的预测值为79%,表明血液测试能找到其他病例的突变是错过了使用标准的活检。

“在一些患者抗表皮生长因子受体突变,ddPCR检测到突变错过标准组织活检,”奥克斯纳德说。“耐药肿瘤细胞本质上是由多个子集,其中一些携带基因突变的不同模式。一个活检只分析一个肿瘤的一部分,并且可能错过突变出现在身体其他地方。相比之下,液体活检可能更好地反映肿瘤突变的分布作为一个整体。”

当ddPCR未能发现这些突变,原因不明确,奥克斯纳德说。这可能表明,肿瘤细胞不携带基因突变或,或者,肿瘤不是剥离其DNA到血液中。测试结果之间的差异和突变的存在是不太常见的病人的癌症已经转移至身体的多个站点,研究人员发现。

ddPCR-based测试或试验,试验并优化了病人在转化研究实验室的贝尔弗应用中心科学丹纳-法伯癌症。然后验证临床使用丹纳-法伯的劳胸肿瘤中心。

这种形式的液体活检的一个优势是,它可以快速帮助医生确定病人是否对治疗。五十这项研究的参与者重复测试完成后开始治疗癌症。“那些血液测试显示在两周内消失的突变比患者更有可能保持在治疗没有看到这样的减少,”说,这项研究的第一作者,阿德里安•萨赫dana - farber和布莱根妇女医院的医学博士。

因为肿瘤是不断发展的,获得额外的突变,重复液体活检可以提供早期检测的新突变,如抗表皮生长因子受体突变,可以治疗靶向制剂。

说:“这项研究数据是引人注目的DF / BWCC病理学家Lynette Sholl,医学博士解释中心决定开始提供ddPCR-based液体活检肺癌患者。“我们验证作者的发现通过对结果从液体和34 NSCLC患者的组织切片。作为一个真实的临床试验、液体活检需要提供可靠、准确的数据和在逻辑上是不现实的。这就是我们看到ddPCR-based血液测试。

“测试有很大的效用病人新诊断为非小细胞肺癌和对于那些疾病的复发,”她继续说道。“快,它的量化(它表明突变的DNA样本的数量),和它很容易使用癌症治疗中心。”