新的神经发育综合症确认

一个多中心研究小组由哥伦比亚大学医学中心(CUMC)已经发现了一种新的神经发育综合症引起的基因突变。发现是一个重要的一步为个人创造靶向治疗综合症,导致严重的发育迟缓,肌张力异常、癫痫发作、和眼睛的并发症。

这项研究在线发表在今天的美国人类遗传学杂志》上。

“既然我们已经确定,一小部分患者神经发育障碍共享相同的突变,我们可以开始了解这些个体的预后,如何将这些突变导致这种综合症,以及如何开发靶向治疗,”研究负责人大卫·b·戈尔茨坦说,博士学位,教授约翰·e·承担医学和外科研究(在遗传学和发展)和基因组医学研究所主任CUMC。

这一发现是由执行whole-exome测序一个确诊患者的神经发育障碍识别过度自然,或non-inherited突变。(外显子组的部分基因组编码的蛋白质的生产。)

“数以百计的病人我们在CUMC测序,三人发现突变的基因称为GNB1,“奴隶Petrovski说,博士,前研究基因组医学研究所的科学家和CUMC和报告的第一作者。”然后伸出我们的同事在其他医疗中心,看看他们发现类似的突变的病人的DNA测序。总之,我们回顾了测序数据共5855人,发现13 GNB1突变的个体。”

在某些癌症GNB1突变已发现,但这是第一次突变与神经发育障碍。GNB1编码一种蛋白质,这种蛋白质功能在许多不同种类的细胞内信号的传播。

“然而,我们不知道哪方面的信号是受这些突变的影响,”Goldstein博士说。“前进,我们希望确定如何突变引起疾病,然后使用这些信息来确定整个精密医学制药targets-completing圆这个条件,从基因发现功能生物靶向治疗的发展。”

Whole-exome测序目前不是一个标准的评估患者的神经发育障碍的一部分。这样的“有更多的发现,这种基因疾病诊断方法将成为标准的做法病人这些障碍,”Goldstein博士说。